GridHEALTH.id - Tetap sabar dan bersyukur, itulah yang dipilih Joanna Alexandra saat mengetahui bahwa anak keempatnya harus terlahir dengan penyakit langka pada 24 Mei 2017 lalu.
Ya, putri cantik yang diberi nama Ziona Eden Alexandra Panggabean ini diketahui mengalami penyakit genetik langka Displasia Campomelic (CMD).
Alih-alih mengeluh, Joanna rupanya lebih memilih bersyukur sebab ia menyadari bahwa anak itu merupakan pemberian tuhan.
“Aku merasa ya anak itu berkat Tuhan walau Ziona lahir dengan napas kurang (megap-megap) dan kaki bengkok,” ungkapnya serius dikutip dari Nova.id (16/11/2019).
"Tuhan menghadirkan Ziona dan segala macam keunikannya di kehidupan aku,” kilahnya menyadari.
“Aku sekarang belajar lebih kuat, sabar dan pintar mengurus anak yang spesial," ucap istri dari Raditya Oloan lagi.
Lantas, sebenarnya apa itu Displasia Campomelic (CMD) ?
CMD ternyata merupakan kelainan genetik yang sangat langka dan bisa mematikan, yang ditandai dengan beberapa kelainan bawaan dan perkembangan abnormal organ reproduksi.
Kondisi ini dikaitkan erat dengan mutasi genetik SOX9 dan 17q.
Nama penyakit ini berasal dari akar kata Yunani campo (atau campto), yang berarti bengkok, dan melia, yang berarti kaki.
CMD ini juga menyebabkan adanya kelainan tulang yang ditandai dengan postur yang abnormal.
Baca Juga: Jangan Kaget, Ini Alasan Kenapa Pil KB Bisa Membuat Buah Dada Membesar
Gangguan pernafasan juga biasanya dialami seseorang yang terkena penyakit ini, seperti kondisi yang dialami Ziona tersebut.
Ziona sendiri diketahui pernah dirawat saat usianya beberapa bulan karena bronchiolitis atau radang pada bronchiol yang menyebabkan sesak napas.
Sementara itu, terkait dengan gangguan tulang, gangguan genetik langka ini biasanya berikut ciri yang biasa ditimbulkan.
- Tulang belikat yang belum berkembang.
- Anggota badan bawah yang pendek dan angulated.
- Panggul yang berorientasi vertikal dan sempit.
- Kepala membesar.
- Rahang berukuran kecil.
- Langit-langit celah.
- Jembatan hidung datar.
- Telinga rendah.
- Pinggul dislokasi.
- Hanya terdapat 11 pasang tulang rusuk bukan 12.
- Kelainan tulang di leher dan tulang belakang.
Para ahli menyebutkan kejadian ini sangat langka, hanya terjadi sekitar 5-9% per 10.000 kelahiran hidup.
Selain itu, sebanyak 95% bayi yang mengalami ini meninggal pada periode neonatal (sejak lahir sampai minggu ke-2) karena gangguan pernapasan.
Umumnya kondisi bayi yang meninggal karena ukuran dada kecil, atau perkembangan trakea dan struktur saluran napas atas yang tidak memadai
Dari waktu ke waktu, malformasi rangka bisa berubah hingga ke tingkat skoliosis atau melengkungnya tulang belakang ke samping, maupun kifosis atau tulang belakang melengkung ke depan.
Kerusakan neurologis juga sering terlihat pada bayi dengan kondisi ini termasuk retardasi mental dan tuli.(*)
#gridhealthid #inspiringbetterhealth