Selain itu, terdapat juga kelainan kromosom seks seperti Turner Syndrome (XO), Klinefelter Syndrome (XXY), dan Jacobs Syndrome (XYY), yang dapat memengaruhi perkembangan karakteristik gender anak.
Baca Juga: 6 Tanda Hamil Muda yang Sering Luput, Hidung Tersumbat Hingga Murung
Cegah kelainan genetik dengan skrining NIPT
Untuk mengetahui apakah janin memiliki risiko mengalami kelainan kromosom, calon orangtua dapat melakukan skrining Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT).
Skrining NIPT dilakukan dengan menganalisis Deoxyribose Nucleic Acid (DNA), yaitu materi genetik utama yang membentuk kromosom.
Saat kehamilan, sebagian kecil DNA dari janin dan plasenta akan masuk ke dalam aliran darah ibu, dengan jumlah sekitar 5–15 persen dari total DNA yang ditemukan dalam darah ibu.
Bagian DNA janin yang terdapat dalam darah ibu ini disebut DNA fraksi janin (fetal fraction DNA). Dalam pemeriksaan NIPT, DNA ini dianalisis untuk menilai apakah terdapat kelainan pada kromosom janin.
Keunggulan dari metode ini adalah non-invasif, yang berarti pemeriksaan hanya membutuhkan sampel darah ibu, tanpa perlu mengambil jaringan dari janin.
Hal ini membuat NIPT lebih aman dan nyaman dibandingkan metode pemeriksaan genetik invasif lainnya.
Pemeriksaan ini dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu, sehingga memberikan kesempatan bagi calon orangtua untuk mendapatkan informasi penting lebih awal.
Baca Juga: 4 Penyebab Keputihan Bagi Wanita Ini Ternyata Hanya Mitos
Selain itu, pemeriksaan ini sangat direkomendasikan bagi ibu hamil yang berusia di atas 35 tahun, memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga, atau ingin mendapatkan kepastian lebih awal mengenai kesehatan janin.