GridHEALTH.id- Mendengar nama penyakit langka, mungkin banyak yang bertanya-tanya soal penyakit tersebut. Hanya saja, penyakit langka tak seperti penyakit yang banyak dijumpai atau diderita kebanyakan orang. Seperti namanya, penyakit langka adalah penyakit yang diderita oleh sangat sedikit orang.
Baca Juga : Mengenal 8 Penyakit Langka, Ada yang Bisa Terdeteksi Sejak Bayi
Secara umum, terdapat sekitar 7 ribu jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi dan memengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia. Penyakit ini menyumbang sebesar 35% angka kematian pada tahun pertama.
Ternyata, penyakit langka banyak mengintai anak Indonesia. Berdasarkan penuturan Dr. dr. Damayanti R Sjarif, SpA(K), 50% dari penderita penyakit langka adalah anak-anak.
Sedangkan 30% dari mereka yang terlahir dengan penyakit langka tidak dapat bertahan hidup hingga usia lima tahun.
Di Indonesia sendiri diperkirakan bahwa 1/500 dari setiap 10 ribu anak yang lahir berpotensi terkena penyakit langka, yakni kelainan metabolik. Beberapa di antaranya juga bisa mengidap gaucher disease.
"Disebut penyakit langka jika jumlah pasiennya kurang dari 2 ribu. Dan diperkirakan sebanyak 8.500 kelainan metabolik lahir setiap tahunnya," ungkap ahli metabolik, dr. Damayanti seperti dikutip dari Tabloid Nakita.
Penyakit langka umumnya akan diderita oleh bayi yang baru lahir. Namun, dr. Damayanti tidak menafikan jika gejala penyakit langka ini baru akan terlihat pada anak yang sudah berusia dua hingga tiga tahun (di bawah usia lima tahun).
Baca Juga : BPOM Menarik Peredaran Lima Obat Darah Tinggi, Ini Dia Daftarnya
Proses pengecekan dengan cara screening sesaat setelah bayi lahir dianggap dr. Damayanti sebagai suatu cara yang paling tepat untuk melakukan diagnosis sejak dini.