Mengenal 8 Penyakit Langka, Ada yang Bisa Terdeteksi Sejak Bayi

GridHEALTH.id.- Mengutip dari situs resmi WHO (Badan Kesehatan Dunia) yang dikatakan penyakit langka adalah apabila kasus kejadiannya berada di bawah angka 2.000.

Di dunia, tercatat oleh WHO ada 7.000 jenis penyakit langka, dan hingga kini masih banyak penelitian yang dilakukan untuk bisa mengidentifikasi penyebab, pemicu dan pengobatan untuk penyakit-penyakit ini.

Baca Juga : Perjuangan Balita Perempuan Usia 3 Tahun Alami Kanker Payudara Langka

Situs NDTV menyebutkan bahwa 80% penyakit langka telah teridentifikasi genetik sebagai 'sumber'nya, sementara yang lainnya diakibatkan oleh infeksi, alergi, dan lingkungan.

Beberapa termasuk degeneratif dan berkembang biak sementara 50% banyak menyerang anak-anak. Penyakit langka juga beberapa tahun terakhir semakin banyak terdiagnosis di Indonesia.

Dirangkum dari berbagai sumber, berikut penyakit langka di dunia, termasuk penderitanya yang ada di Indonesia:

1. Stone Man’s disease

Stone Man’s disease disebut juga Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), menyebabkan muncul pertumbuhan tulang baru menggantikan otot, tendon, ligamen, dan jaringan ikat lainnya yang seharusnya tidak ditumbuhi tulang.

Penyakit disebabkan oleh mutasi genetik pada sistem imun tubuh untuk memperbaiki cedera.

Setelah cedera, tulang-tulang baru akan berkembang di seluruh sendi sehingga membatasi gerakan dan membentuk kerangka kedua. Kondisi ini membuat pengidapnya bak patung manekin hidup yag bergerak kaku. 

Trauma dan cedera sekecil apapun, bahkan bekas suntikan, dapat menyebabkan tulang untuk mulai tumbuh.

Baca Juga : Anies Baswedan Sebut Ada 370 Kasus DBD di DKI , Ini Cara Mencegah!

Sayangnya, tidak ada pengobatan efektif untuk kondisi ini selain minum obat pereda nyeri umum. Biasanya yang dilakukan adalah pembedahan untuk menyingkirkan tulang yang mengalami kelainan tersebut.

Sayangnya prosedur tersebut malah sepertinya menyebabkan tubuh memproduksinya semakin banyak. Kondisi ini terjadi pada 1 dari 1.600.000 kelahiran dan hingga kini hanya diketahui 800 yang mengidapnya.

PROMOTED CONTENT