GridHEALTH.id - Lama tak muncul di layar kaca, aktris Joanna Alexandra rupanya sibuk mengurusi buah hatinya, Ziona Eden Alexandra Panggabean (22 bulan) yang akrab dipanggil Baby Zio.
Baca Juga : Werewolf Syndrome, Kisah Bocah Langka di India yang Tubuhnya Dipenuhi Rambut
Tak hanya lahir secara prematur, Baby Zio juga mengalami penyakit langka Displasia Campomelic (CMD).
Kelainan genetik ini membuat Ziona mengalami masalah seperti kebengkokkan kaki serta gangguan menelan.
Sebagai orangtua, Joanna mengaku senantiasa melakukan apa saja agar buah hatinya memiliki kualitas hidup yang lebih baik.
Salah satunya adalah membelikan Ziona sebuah sepatu khusus bagi anak penderita CMD.
Masalah datang ketika sepatu yang ia pesan dari luar negeri tersebut tak kunjung datang. Padahal ia dan suami sudah membayar lunas sepatu tersebut.
"Kebetulan waktu itu aku pesan sepatu yang dibuatnya di luar negeri. Terus pas masuk ke Indonesia perlu wakti berbulan-bulan, padahal bayarnya sudah lama tapi kok gak nyampe-nyampe," katanya saat ditemui di Hari Penyakit Langka Sedunia di Jakarta Timur, Rabu, (27/2/2019).
Karena penasaran, Joanna meminta bantuan Yayasan Muchopolysacchariodosis & Penyakit Langka Indonesia (MPS & PLI) agar mencari tahu sebab tertahannya sepatu khusus tersebut.
Baca Juga : Keringat Deras Muncul Meski Tak Beraktivitas? Mungkin Ini Penyebabnya
"Aku telepon yayasan, akhirnya dibantu, dicek, ternyata memang perlu semacam rekomendasi dari yayasan atau dari dokter supaya barangnya cepat keluar," katanya lagi.
Kata Joanna, butuh waktu sampai enam bulan sampai akhirnya sepatu tersebut benar-benar sampai ke tangan.
Baca Juga : Cara Mengatasi Nyeri Kaki dengan Cepat Lakukan Gerakan Sederhana Ini
"Memang gak kena pajak tapi kadang suka ditahan, mereka tidak tahu kalau itu urgent atau enggak," tambah Joanna.
Sebenarnya apa itu CMD? Penyakit ini adalah kelainan genetik yang sangat jarang, sering mematikan, yang ditandai dengan beberapa kelainan bawaan dan perkembangan abnormal organ reproduksi.
Kondisi ini dikaitkan erat dengan mutasi genetik SOX9 dan 17q.
Nama penyakit ini berasal dari akar kata Yunani campo (atau campto), yang berarti bengkok, dan melia, yang berarti kaki.
CMD ini juga menyebabkan adanya kelainan tulang yang ditandai dengan postur yang abnormal.
Gangguan pernapasan juga biasanya dialami seseorang yang terkena penyakit ini, seperti kondisi yang pernah dialami baby Zio.
Baca Juga : Tips Sehat Anjasmara, 'Sexy Man Alive' di Usia 43 yang Masih Doyan Gorengan
Ziona diketahui pernah dirawat saat usia beberapa bulan karena bronchiolitis atau radang pada bronchiol yang menyebabkan sesak napas.
Terkait dengan gangguan tulang, beberapa ciri bayi mengalami gangguan genetik langka ini antara lain :
Baca Juga : Pengantin Baru Syahrini Selalu Terlihat Sempurna Dengan Riasan Wajah, Wajarkah Dipakai Setiap Hari?
- Tulang belikat yang belum berkembang
- Anggota badan bawah yang pendek dan angulated
- Panggul yang berorientasi vertikal dan sempit
- Kepala membesar
- Rahang berukuran kecil
- Langit-langit celah
- Jembatan hidung datar
- Telinga rendah
- Pinggul dislokasi
- Hanya terdapat 11 pasang tulang rusuk bukan 12
Baca Juga : Sebelum Donor Darah Wanita Wajib Konsumsi Suplemen Zat Besi, Ini Alasannya
- Kelainan tulang di leher dan tulang belakang
Para ahli menyebutkan kejadian ini sangat langka, hanya terjadi sekitar 5-9% per 10.000 kelahiran hidup.
Selain itu, sebanyak 95% bayi yang mengalami ini meninggal pada periode neonatal (sejak lahir sampai minggu ke-2) karena gangguan pernapasan.
Umumnya kondisi bayi yang meninggal karena ukuran dada kecil, atau perkembangan trakea dan struktur saluran napas atas yang tidak memadai.
Baca Juga : Spanyol Dinobatkan Jadi Negara Tersehat di Dunia 2018, Berkat Pola Makan Mediterania?
Dari waktu ke waktu, malformasi rangka bisa berubah hingga ke tingkat skoliosis atau melengkungnya tulang belakang ke samping, maupun kifosis atau tulang belakang melengkung ke depan.
Kerusakan neurologis juga sering terlihat pada bayi dengan kondisi ini termasuk retardasi mental dan tuli. (*)