GridHEALTH.id - Inilah penyakit kelainan genetik yang bisa terjadi pada seseorang.
Kelainan genetik terjadi ketika mutasi (perubahan berbahaya pada gen, juga dikenal sebagai varian patogen) memengaruhi gen atau ketika memiliki jumlah materi genetik yang salah.
Gen terbuat dari DNA (asam deoksiribonukleat), yang berisi instruksi untuk fungsi sel dan karakteristik yang membuat unik.
Bisa jadi menerima separuh gen dari setiap orang tua kandung dan mungkin mewarisi mutasi gen dari salah satu orang tua atau keduanya.
Terkadang gen berubah karena masalah di dalam DNA (mutasi).
Baca Juga: 4 Penyebab Lemak Menumpuk di Dagu dan Cara untuk Menghilangkannya
Ini dapat meningkatkan risiko mengalami kelainan genetik.
Beberapa menyebabkan gejala saat lahir, sementara yang lain berkembang seiring waktu.
Kelainan genetik
Gangguan genetik dapat dikelompokkan menjadi tiga kategori utama yaitu, dapat disebabkan oleh mutasi pada satu gen (gangguan monogenik), oleh mutasi pada beberapa gen (gangguan pewarisan multifaktorial), oleh kombinasi mutasi gen dan faktor lingkungan, atau oleh kerusakan kromosom (perubahan jumlah atau struktur seluruh kromosom, struktur yang membawa gen).
Kelainan genetik dapat berupa:
1. Kromosom: Jenis ini memengaruhi struktur yang menahan gen/DNA di dalam setiap sel (kromosom).
Baca Juga: Obesitas pada Anak Disebut karena Kelainan Genetik, Ini Faktanya!
Dengan kondisi tersebut, orang hilang atau memiliki materi kromosom yang terduplikasi.
2. Kompleks (multifaktorial): Gangguan ini berasal dari kombinasi mutasi gen dan faktor lainnya.
Mereka termasuk paparan bahan kimia, diet, obat-obatan tertentu dan penggunaan tembakau atau alkohol.
3. Single-gen (monogenic): Kelompok kondisi ini terjadi dari mutasi gen tunggal.
Penyakit kelainan genetik
Meskipun ilmu medis sudah sangat canggih, sayangnya, mayoritas penyakit keturunan biasanya tetap tidak dapat dicegah.
Itulah pentingnya untuk melakukan medical check up atau pemeriksaan genetik pada pasangan yang ingin menikah, juga yang sedang merencanakan kehamilan.
Inilah tujuh penyakit kelainan genetik yang bisa terjadi pada seseorang.
1. Buta warna
Buta warna adalah salah satu penyakit yang cukup sering diturunkan dari orangtua ke anaknya.
Penyakit keturunan ini disebabkan oleh, mutasi genetik pada kromosom X yang membuat penderitanya tidak mampu membedakan warna dengan baik.
Baca Juga: Minimalisir Risiko Kelainan Genetik, Lakukan Pemeriksaan Ini di Awal Kehamilan
Gangguan ini dapat dialami sejak anak-anak atau ketika sudah dewasa.
Meski sifatnya menurun, ada pula faktor non-genetik lain yang bisa jadi memicunya seperti kerusakan pada saraf mata atau otak.
2. Albino
Albino juga termasuk penyakit keturunan.
Kondisi ini terjadi akibat terganggunya produksi melanin sehingga ditandai dengan kelainan pigmen kulit.
3. Kanker
Diperkirakan 5-10% kasus kanker disebabkan oleh faktor genetik murni, yang artinya tak ada kaitannya dengan pola hidup kurang sehat.
4. Alzheimer
Penyakit Alzheimer sering kali dianggap hanya menyerang para lansia saja.
Padahal, salah satu penyakit keturunan ini juga bisa diidap oleh orang muda.
Alzheimer merupakan penyakit otak yang menyebabkan penyintasnya sangat pikun sehingga sulit melakukan aktivitas normal sehari-hari.
Baca Juga: Ada Sekitar 7.000 Penyakit Langka, Menkes Ingatkan Pentingnya Deteksi Dini
Risiko seseorang terkena Alzheimer semakin tinggi, jika ada anggota keluarganya yang menyintas penyakit keturunan tersebut.
5. Asma
Sekitar 30% kejadian asma dipicu oleh faktor genetik, sementara sisanya atau yang paling umum dipicu oleh faktor alergi.
Gangguan pernapasan ini jelas tak boleh diremehkan karena bisa membuat pemberitanya sesak napas.
6. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit kelainan darah yang muncul akibat berkurangnya faktor pembeku darah 8 dan / atau 9 pada kromosom X.
Atas dasar inilah, gangguan pembekuan darah tersebut rata-rata dialami oleh kaum pria.
Pihak wanita (biasanya sang ibu) hanya bersifat sebagai carrier saja.Tak seperti orang normal yang darahnya mudah membeku ketika mengalami luka, darah pada penyintas hemofilia umumnya sukar atau butuh waktu lebih lama supaya bisa membeku.
7. Diabetes tipe 1
Umumnya, penyakit kelainan genetik ini sudah diidap sejak usia kanak-kanak.
Baca Juga: Macam-macam Kelainan Bentuk Kaki, Terjadi Gegara Alas Kaki yang Salah?
Namun, tak menutup kemungkinan jika sudah menunjukkan penyakit ini ketika dewasa.
Risiko diabetes tipe 1 pada anak tentunya akan semakin besar jika penyakit keturunan ini diidap oleh kedua orangtuanya.
Lebih parahnya lagi, beberapa faktor lingkungan seperti obesitas, hipertensi, hingga pola hidup tidak sehat mampu mengubah diabetes tipe 1 menjadi tipe 2.
Mengutip Cleveland Clinic, memahami penyebab penyakit keturunan akan sangat membantu untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kerja gen dan DNA.
Sebagian besar DNA dalam gen memerintahkan tubuh untuk membuat protein.
Protein tersebut akan memulai interaksi sel kompleks yang membantu kita tetap sehat.
Ketika mutasi terjadi, menyebabkan instruksi pembuatan protein gen terpengaruh.
Mungkin ada protein yang hilang atau tidak berfungsi dengan baik.
Pengobatan penyakit kelainan genetik
Meskipun sebagian besar penyakit atau gangguan genetik tidak dapat disembuhkan dan dicegah, salah satu hal yang dapat
Bisa dilakukan untuk mengurangi resiko adalah dengan melakukan gaya hidup sehat.
Baca Juga: Kenali Penyebab yang Mendasari dari Kulit Kering Menghitam Berikut Ini
Meskipun membuat pilihan gaya hidup sehat tidak menjamin dapat menangkal penyakit genetik.
Namun, hal ini dapat membantu mengaktifkan atau menonaktifkan gen yang tepat.
1. Terapkan pola makan sehat
2. Berlatih mengelola stres
3. Olahraga
4. Hindari merokok dan paparan bahan kimia.
Itulah beberapa penyakit kelainan genetik beserta cara mengobatinya.(*)
Baca Juga: Solusi dari Dokter Jika Menikah dengan Sepupu, Supaya Anak Terlahir Sehat