GridHEALTH.id - Penyakit yang diturunkan secara genetik merupakan hasil dari ketidaknormalan atau mutasi genetik yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Inilah berbagai penyakit yang diturunkan secara genetik, mencakup pemahaman tentang penyebab, faktor risiko, serta langkah-langkah pencegahan dan perawatannya.
Berbagai Penyakit yang Diturunkan Secara Genetik
1. Hemofilia: Gangguan Pembekuan Darah Turunan
Hemofilia adalah kondisi genetik yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk membekukan darah secara normal.
Penderita hemofilia cenderung mengalami perdarahan yang lebih lama setelah cedera atau operasi.
Pencegahan dan perawatan melibatkan manajemen perdarahan dan penggunaan faktor pembekuan darah.
2. Fibrosis Kistik: Gangguan Saluran Pernapasan dan Pencernaan
Fibrosis kistik adalah penyakit yang mempengaruhi saluran pernapasan dan pencernaan.
Penyebabnya adalah mutasi pada gen CFTR, yang menghasilkan lendir tebal yang dapat menyumbat saluran pernapasan dan pencernaan. Pengobatan melibatkan manajemen gejala dan terapi fisioterapi.
3. Thalassemia: Gangguan Produksi Hemoglobin
Thalassemia adalah kelompok penyakit genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin. Penderita thalassemia mungkin mengalami anemia, kelelahan, dan pertumbuhan terhambat.
Transfusi darah dan terapi keluarga (seperti terapi gen) dapat menjadi pilihan perawatan.
4. Huntington: Gangguan Saraf yang Progresif
Penyakit Huntington adalah gangguan saraf progresif yang disebabkan oleh mutasi pada gen HTT. Gejalanya melibatkan perubahan perilaku, gangguan motorik, dan masalah kognitif.
Sayangnya, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit ini, tetapi manajemen gejala dan dukungan psikologis dapat membantu penderita dan keluarganya.
Baca Juga: Kapan Pasien Ginjal Bisa Berhenti Melakukan Cuci Darah?