GridHEALTH.id - Penyakit yang diturunkan secara genetik merupakan hasil dari ketidaknormalan atau mutasi genetik yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Inilah berbagai penyakit yang diturunkan secara genetik, mencakup pemahaman tentang penyebab, faktor risiko, serta langkah-langkah pencegahan dan perawatannya.
Berbagai Penyakit yang Diturunkan Secara Genetik
1. Hemofilia: Gangguan Pembekuan Darah Turunan
Hemofilia adalah kondisi genetik yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk membekukan darah secara normal.
Penderita hemofilia cenderung mengalami perdarahan yang lebih lama setelah cedera atau operasi.
Pencegahan dan perawatan melibatkan manajemen perdarahan dan penggunaan faktor pembekuan darah.
2. Fibrosis Kistik: Gangguan Saluran Pernapasan dan Pencernaan
Fibrosis kistik adalah penyakit yang mempengaruhi saluran pernapasan dan pencernaan.
Penyebabnya adalah mutasi pada gen CFTR, yang menghasilkan lendir tebal yang dapat menyumbat saluran pernapasan dan pencernaan. Pengobatan melibatkan manajemen gejala dan terapi fisioterapi.
3. Thalassemia: Gangguan Produksi Hemoglobin
Thalassemia adalah kelompok penyakit genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin. Penderita thalassemia mungkin mengalami anemia, kelelahan, dan pertumbuhan terhambat.
Transfusi darah dan terapi keluarga (seperti terapi gen) dapat menjadi pilihan perawatan.
4. Huntington: Gangguan Saraf yang Progresif
Penyakit Huntington adalah gangguan saraf progresif yang disebabkan oleh mutasi pada gen HTT. Gejalanya melibatkan perubahan perilaku, gangguan motorik, dan masalah kognitif.
Sayangnya, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit ini, tetapi manajemen gejala dan dukungan psikologis dapat membantu penderita dan keluarganya.
Baca Juga: Kapan Pasien Ginjal Bisa Berhenti Melakukan Cuci Darah?
5. Ataksia Spinocerebellar: Gangguan Koordinasi Gerakan
Ataksia spinocerebellar adalah kelompok penyakit genetik yang memengaruhi koordinasi gerakan dan keseimbangan. Meskipun belum ada obat yang dapat menyembuhkan, terapi fisik dan bantuan teknologi dapat membantu penderita mengatasi gejala dan menjalani kehidupan sehari-hari.
6. Hemokromatosis: Penumpukan Besi Berlebih dalam Tubuh
Hemokromatosis adalah kelainan genetik yang menyebabkan penumpukan besi berlebih dalam tubuh. Jika tidak diobati, dapat menyebabkan kerusakan organ.
Pencegahan melibatkan pemberian darah secara teratur untuk mengurangi kadar besi dalam tubuh.
7. Sickle Cell Anemia: Kelainan Sel Darah Merah
Sickle cell anemia adalah penyakit yang memengaruhi sel darah merah, menyebabkan sel berbentuk seperti sabit.
Penderita dapat mengalami anemia, nyeri, dan masalah kesehatan lainnya. Pengobatan melibatkan manajemen gejala dan terapi yang bertujuan mengurangi komplikasi.
8. Kondisi Neurogenetik: ALS, Alzheimer, dan Parkinson
Beberapa penyakit neurogenetik, seperti Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), Alzheimer, dan Parkinson, memiliki komponen genetik yang signifikan. Meskipun tidak semua kasus disebabkan oleh faktor genetik, risiko penurunan dapat terkait dengan riwayat keluarga.
Penanganan melibatkan manajemen gejala dan dalam beberapa kasus, terapi genetik eksperimental.
Langkah Pencegahan dan Perawatan Umum
- Tes Genetik Pranikah: Untuk individu yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit genetik, tes genetik pranikah dapat membantu mengidentifikasi risiko potensial bagi keturunan.
- Perawatan Pranatal: Dalam beberapa kasus, pilihan perawatan pranatal dapat digunakan untuk mencegah atau mengelola penyakit yang diturunkan secara genetik pada janin.
- Konseling Genetik: Konseling genetik dapat memberikan informasi tentang risiko genetik, membantu pasangan membuat keputusan tentang perawatan dan reproduksi, serta memberikan dukungan emosional.
Itulah dia penjelasan mengenai berbagai penyakit yang diturunkan secara genetik lengkap dengan langkah pencegahan.
Baca Juga: 5 Cara Panjang Umur Bagi Penyandang Diabetes, Bebas dari Komplikasi