MD dapat dimulai pada masa bayi atau masa kanak-kanak, atau di kemudian hari.
Diagnosis biasanya dimulai dengan evaluasi gejala seseorang tetapi hanya dapat dibuktikan setelah melalui pengujian signifikan.
Sementara ini belum ada obat untuk penyakit langka ini, tapi rangkaian perawatan dapat membantu memperlambat perkembangan dan memperbaiki gejala.
Baca Juga : Hobi Naik Motor Seperti Dilan? Jangan Lupakan 5 Perlengakapan Aman Ini
Kelemahan otot progresif adalah gejala khas dari semua jenis distrofi otot, meskipun otot yang terpengaruh dapat bervariasi tergantung pada usia seseorang, jenis MD, dan berapa lama ia menderita penyakit tersebut.
Secara umum, tanda-tanda dan gejala distrofi otot biasanya dimulai antara masa kanak-kanak dan tahun remaja, tetapi dapat dimulai pada awal masa dewasa dalam beberapa jenis MD lainnya, seperti facioscapulohumeral MD.
Kadang-kadang, anak-anak dengan distrofi otot mungkin tampak mengalami keterlambatan dalam pengembangan keterampilan motorik atau mungkin kehilangan tonggak tertentu karena kekurangan tersebut.
3. CANDLE Syndrome (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome)
Berdasarkan laman nomidalliance.org, sindrom CANDLE ini adalah penyakit autoinflamasi yang sangat langka yang baru diklasifikasikan dalam beberapa tahun terakhir.
Diperkirakan setidaknya ada 60 kasus CANDLE yang diketahui, tetapi kemungkinan lebih banyak kasus yang tidak terdiagnosis, atau didiagnosis memiliki kondisi lain.
Pasien yang terkena sindrom CANDLE ini pertama kali mengalami demam berulang yang dimulai pada masa bayi, dan terjadi hampir setiap hari.