GridHEALTH.id - Aktris cantik yang berperan dalam film 'The Tarix Jabrix 2' saat ini tengah sibuk merawat buah hatinya yang keempat, Ziona Eden Alexandra Panggabean.
Pasalnya, putri yang kerap disapa baby Zio ini diketahui mengidap penyakit langka, yaitu Displasia Campomelic atau CMD.
Kelainan genetik ini membuat Baby Zio mengalami masalah seperti pembengkokan kaki serta gangguan menelan.
Ziona yang lahir pada 24 Mei 2017 ini didiagnosa menderita dispalsia sejak lahir dan membuat sistem reproduksi, tulang hingga pernapasannya bermasalah.
"Zio waktu lahir enggak langsung nangis, kaki kirinya juga masuk ke dalam, ada lubang di jantung, kelainan pendengaran, ada gangguan menelan. Mencar-mencar di satu tubuh yang buat aku bingung sendiri ini penyakitnya apa namanya," ujar Joanna dalam acara Hari Penyakit Langka pada Rabu (27/2/2019) kemarin.
Selain penyakit CMD ini, sebenarnya masih cukup banyak penyakit langka yang bisa diderita bayi sejak lahir.
Melansir laman raredeseaseday.org, berikut 5 penyakit langka tersebut.
1. Batten
Berdasarkan laman Very Well Health, penyakit batten adalah penyakit yang sangat langka dan fatal yang memengaruhi sistem saraf.
Sebagian besar anak-anak mulai menunjukkan gejala antara 5 dan 10 tahun, ketika anak yang sebelumnya sehat mungkin mulai menunjukkan tanda-tanda kejang atau masalah penglihatan.
Dalam banyak kasus, tanda-tanda awal sangat halus, seperti kecanggungan, gangguan belajar, dan penglihatan yang memburuk.
Kebanyakan orang dengan penyakit Batten meninggal pada usia remaja atau awal dua puluhan.
Penyakit batten merupakan yang paling umum dari neurofal ceroid lipofuscinoses (NCL).
Diperkirakan penyakit ini memengaruhi 1 dari 50 ribu kelahiran di Amerika Serikat.
Sementara kasus terjadi di seluruh dunia, penyakit Batten lebih umum di beberapa bagian Eropa utara, seperti Swedia atau Finlandia.
Penyakit ini merupakan penyakit resesif autosom, yang berarti hanya terjadi pada anak jika kedua orangtua membawa gen untuk penyakit tersebut.
Jika seorang anak hanya ada salah satu orangtua dengan gen tersebut, anak itu dianggap sebagai pembawa dan dapat menularkan gen ke anaknya sendiri, menyebabkan penyakit Batten jika pasangannya membawa gen juga.
Gejalanya terlihat ketika gangguan berlanjut, kehilangan kontrol otot, jaringan otak yang parah, atrofi jaringan otak, hilangnya penglihatan secara progresif, dan demensia dini.
2. Duchenne muscular dystrophy (DMD)
Muscular dystrophy (MD) atau distofi otot merupakan salah satu dari sembilan kelainan otot bawaan yang melibatkan kombinasi kelemahan otot dan pengecilan otot, meskipun beberapa jenis penyakit ini juga hadir dengan karakteristik lain.
MD dapat dimulai pada masa bayi atau masa kanak-kanak, atau di kemudian hari.
Diagnosis biasanya dimulai dengan evaluasi gejala seseorang tetapi hanya dapat dibuktikan setelah melalui pengujian signifikan.
Sementara ini belum ada obat untuk penyakit langka ini, tapi rangkaian perawatan dapat membantu memperlambat perkembangan dan memperbaiki gejala.
Baca Juga : Hobi Naik Motor Seperti Dilan? Jangan Lupakan 5 Perlengakapan Aman Ini
Kelemahan otot progresif adalah gejala khas dari semua jenis distrofi otot, meskipun otot yang terpengaruh dapat bervariasi tergantung pada usia seseorang, jenis MD, dan berapa lama ia menderita penyakit tersebut.
Secara umum, tanda-tanda dan gejala distrofi otot biasanya dimulai antara masa kanak-kanak dan tahun remaja, tetapi dapat dimulai pada awal masa dewasa dalam beberapa jenis MD lainnya, seperti facioscapulohumeral MD.
Kadang-kadang, anak-anak dengan distrofi otot mungkin tampak mengalami keterlambatan dalam pengembangan keterampilan motorik atau mungkin kehilangan tonggak tertentu karena kekurangan tersebut.
3. CANDLE Syndrome (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome)
Berdasarkan laman nomidalliance.org, sindrom CANDLE ini adalah penyakit autoinflamasi yang sangat langka yang baru diklasifikasikan dalam beberapa tahun terakhir.
Diperkirakan setidaknya ada 60 kasus CANDLE yang diketahui, tetapi kemungkinan lebih banyak kasus yang tidak terdiagnosis, atau didiagnosis memiliki kondisi lain.
Pasien yang terkena sindrom CANDLE ini pertama kali mengalami demam berulang yang dimulai pada masa bayi, dan terjadi hampir setiap hari.
Mereka juga mengalami keterlambatan perkembangan fisik, ruam kulit, dan fitur wajah yang unik.
Para pasien memiliki bibir yang lebih tebal, kelopak mata merah keunguan (vioacerous) yang bengkak, dan juga kehilangan banyak lemak di wajah mereka (lipodistrofi).
Baca Juga : 5000 Bayi di Indonesia Berisiko Alami Tuli Kongenital Atau Tuli Sedari Lahir, Bagaimana Mencegahnya?
Para pengidap sindrom ini bisa mengalami konjungtivitis, iritasi dan radang pada jaringan yang menutupi bagian putih mata.
Sedangkan pada anak-anak, penyakit ini dapat membuat mereka mengalami pembengkakan di sekitar rongga mata, jari hingga jari kaki, pembesaran hati secara bertahap bersama dengan penurunan masa-masa otot dan lemak tubuh perifer.
Nantinya hal ini akan berdampak pada tinggi dan berat badan yang rendah, keterlambatan perkembangan, hati membesar (hepatomegali) dan sering memiliki anemia kronis, peningkatan enzim hati dan peningkatan reaktan fase akut pada tes laboratorium.
4. Penyakit Paru Interstisial Anak (ILD)
Berdasarkan laman NHLBI, penyakit paru-paru anak interstitial atau ILD, adalah istilah luas untuk sekelompok penyakit paru-paru langka yang dapat menyerang bayi, anak-anak, dan remaja. Penyakit-penyakit ini memiliki beberapa gejala yang mirip, seperti batuk kronis , pernapasan cepat, dan sesak napas.
Penyakit-penyakit ini juga membahayakan paru-paru dengan cara yang serupa. Misalnya, mereka merusak jaringan yang mengelilingi alveoli paru-paru (kantung udara) dan tabung bronkial (saluran udara). Terkadang penyakit ini secara langsung merusak kantong udara dan saluran udara.
Penyakit paru interstitial (ILD) juga terjadi pada orang dewasa. Namun, penyebab ILD pada orang dewasa mungkin berbeda dari penyebab pada anak-anak.
Beberapa ILD hanya terjadi pada anak-anak. Mereka termasuk:
- Kelainan pertumbuhan paru-paru- Neuroendokrin , hiperplasia sel - Glikogenosis interstitial paru- Gangguan perkembangan, seperti displasia kapiler alveolar
Setiap bentuk anak mungkin berbeda dalam tingkat keparahannya dan bagaimana perlakuannya.
Penyakit paru-paru interstitial anak-anak (anak-anak) jarang terjadi. amun, beberapa faktor meningkatkan risiko mengembangkan anak. Faktor-faktor risiko ini termasuk:
1. Memiliki riwayat keluarga penyakit paru interstitial.
2. Memiliki kelainan surfaktan turunan atau riwayat keluarga jenis kelainan ini. Surfaktan adalah cairan yang melapisi bagian dalam paru-paru. Ini membantu dengan pernapasan dan dapat membantu melindungi paru-paru dari infeksi bakteri dan virus.
3. Memiliki masalah dengan aspirasi. Istilah "aspirasi" ini mengacu pada zat yang dihirup, seperti makanan, cairan, atau muntah, ke dalam paru-paru.
4. Memiliki kelainan sistem kekebalan tubuh. Sistem kekebalan melindungi tubuh terhadap bakteri, virus, dan racun. Anak-anak yang memiliki gangguan sistem kekebalan tubuh tidak mampu melawan penyakit dan penyakit serta anak-anak yang memiliki sistem kekebalan tubuh yang sehat.
5. Terkena zat di lingkungan yang dapat mengiritasi paru-paru, seperti jamur dan bahan kimia.
6. Memiliki penyakit sistemik atau autoimun, seperti penyakit pembuluh darah kolagen atau penyakit radang usus. Penyakit sistemik adalah penyakit yang melibatkan banyak organ tubuh. Penyakit autoimun terjadi jika sistem kekebalan tubuh secara keliru menyerang jaringan dan sel-sel tubuh.
Baca Juga : Besan Jenguk Ani Yudhoyono di Rumah Sakit Tapi Hanya Bisa Berjumpa dari Balik Kaca, Ternyata Ini Alasannya
7. Sedang menjalani beberapa perawatan kanker, seperti radiasi dan kemoterapi.
8. Memiliki transplantasi sumsum tulang atau transplantasi paru - paru. (*)