Sementara itu, terkait dengan gangguan tulang, gangguan genetik langka ini biasanya berikut ciri yang biasa ditimbulkan, seperti tulang belikat yang belum berkembang, anggota badan bawah yang pendek dan angulated, panggul yang berorientasi vertikal dan sempit, kepala membesar, rahang berukuran kecil, langit-langit celah, jembatan hidung datar, telinga rendah, pinggul dislokasi, hanya terdapat 11 pasang tulang rusuk bukan 12, hingga kelainan tulang di leher dan tulang belakang.
Umumnya kondisi bayi yang meninggal karena ukuran dada kecil, atau perkembangan trakea dan struktur saluran napas atas yang tidak memadai
Dari waktu ke waktu, malformasi rangka bisa berubah hingga ke tingkat skoliosis atau melengkungnya tulang belakang ke samping, maupun kifosis atau tulang belakang melengkung ke depan.
Kerusakan neurologis juga sering terlihat pada bayi dengan kondisi ini termasuk retardasi mental dan tuli.
Para ahli menyebutkan kejadian ini sangat langka, hanya terjadi sekitar 5-9% per 10.000 kelahiran hidup.
Namun kini kondisi anak keempat Joanna Alexandra dan Raditya Oloan sudah lebih membaik dan kini sudah berusia 2 tahun. (*)