Hal ini karena penderitanya biasanya lahir dengan tulang kaki atau tangan yang bengkok.
Berdasarkan data yang terdapat pada jurnal penelitian Gene Reviews, diperkirakan bahwa angka kejadian displasia campomelic pada bayi yang baru lahir berkisar antara satu dari setiap 40.000-80.000 kelahiran.
Pada beberapa kasus, bayi yang mengalami campomelic dysplasia syndrome dapat bertahan hidup tetapi memiliki risiko komplikasi berupa kelainan tulang seperti skoliosis atau gangguan pendengaran.
Kondisi Campomelic Dysplasia juga umumnya membuat wajah seseorang yang mengalaminya tampak berbeda, seperti dagu yang lebih kecil, mata menonjol, dan ekspresi wajah datar.
Penyebab Campomelic Dysplasia
Melansir dari laman guesehat.com, sebagian besar kasus Campomelic Dysplasia disebabkan oleh mutasi dalam gen SOX9.
Gen ini berfungsi untuk memberikan instruksi dalam pembuatan protein yang berperan penting dalam pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan janin.
Sekitar 5 persen kasus campomelic dysplasia syndrome disebabkan oleh kelainan kromosom yang terjadi di dekat gen SOX9.
Kasus displasia campomelic seperti ini cenderung lebih ringan daripada yang disebabkan oleh mutasi langsung pada pada gen SOX9.
Baca Juga: Ketahui Kelainan Penyakit Jantung Bawaan Pada Bayi Baru Lahir dan Cara Mengatasinya
Gangguan pernapasan juga biasanya dialami seseorang yang terkena penyakit ini, seperti kondisi yang pernah dialami baby Zio.
Ziona diketahui pernah dirawat saat usia beberapa bulan karena bronchiolitis atau radang pada bronchiol yang menyebabkan sesak napas.
Terkait dengan gangguan tulang, beberapa ciri bayi mengalami gangguan genetik langka ini antara lain :
- Tulang belikat yang belum berkembang
- Anggota badan bawah yang pendek dan angulated
- Panggul yang berorientasi vertikal dan sempit
- Kepala membesar
- Rahang berukuran kecil
- Langit-langit celah
- Jembatan hidung datar
- Telinga rendah
Baca Juga: Perkosa Lansia Hingga Tewas, Pria 43 Tahun di Bali Jadi Ciri Orang Dengan Kelainan Gerontofilia