GridHEALTH.id - Beginilah yang terjadi pada anak bungsu Joanna Alexandra yang miliki penyakit langka.
Joanna menikah di usia 20 tahun pada 16 Juni 2007 dengan Raditya Oloan Panggabean.
Dari pernikahan tersebut mereka dikaruniai empat orang anak.
Pada anak terakhir Joanna, Ziona Eden Alexandra Panggabean ini memiliki kelainan genetika yang langka.
Baby Zio, begitu Ziona dipanggil, lahir pada 24 Mei 2017. Dan rupanya sejak lahir menderita Campomelic Dysplasia.
Setelah lahir, si kecil Zionna tidak bisa langsung dibawa pulang, karena kondisi kakinya yang bengkok dan radang Bronchiolotois (adanya lendir dalam saluran pernapasan) membuat ia harus mendapatkan perawatan intensif di rumah sakit.
Tidak pernah lelah, Joanna dan mendiang suaminya terus berjuang menemani Zionna menjalani setiap pengobatan.
Sebenarnya, apa yang terjadi pada Campomelic Dysplasia ini? Ini adalah penyakit langka yang memengaruhi perkembangan fisik Baby Zio.
Apa Itu Campomelic Dysplasia?
Melansir dari Sehatq.com, Campomelic Dysplasia syndrome adalah kelainan langka yang memengaruhi perkembangan tulang rangka, sistem reproduksi, dan beberapa organ tubuh lain.
Kondisi ini sering mengancam jiwa pada bayi baru lahir. Istilah "campomelic" berasal dari kata Yunani yang berarti "tungkai bengkok".
Hal ini karena penderitanya biasanya lahir dengan tulang kaki atau tangan yang bengkok.
Berdasarkan data yang terdapat pada jurnal penelitian Gene Reviews, diperkirakan bahwa angka kejadian displasia campomelic pada bayi yang baru lahir berkisar antara satu dari setiap 40.000-80.000 kelahiran.
Pada beberapa kasus, bayi yang mengalami campomelic dysplasia syndrome dapat bertahan hidup tetapi memiliki risiko komplikasi berupa kelainan tulang seperti skoliosis atau gangguan pendengaran.
Kondisi Campomelic Dysplasia juga umumnya membuat wajah seseorang yang mengalaminya tampak berbeda, seperti dagu yang lebih kecil, mata menonjol, dan ekspresi wajah datar.
Penyebab Campomelic Dysplasia
Melansir dari laman guesehat.com, sebagian besar kasus Campomelic Dysplasia disebabkan oleh mutasi dalam gen SOX9.
Gen ini berfungsi untuk memberikan instruksi dalam pembuatan protein yang berperan penting dalam pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan janin.
Sekitar 5 persen kasus campomelic dysplasia syndrome disebabkan oleh kelainan kromosom yang terjadi di dekat gen SOX9.
Kasus displasia campomelic seperti ini cenderung lebih ringan daripada yang disebabkan oleh mutasi langsung pada pada gen SOX9.
Baca Juga: Ketahui Kelainan Penyakit Jantung Bawaan Pada Bayi Baru Lahir dan Cara Mengatasinya
Gangguan pernapasan juga biasanya dialami seseorang yang terkena penyakit ini, seperti kondisi yang pernah dialami baby Zio.
Ziona diketahui pernah dirawat saat usia beberapa bulan karena bronchiolitis atau radang pada bronchiol yang menyebabkan sesak napas.
Terkait dengan gangguan tulang, beberapa ciri bayi mengalami gangguan genetik langka ini antara lain :
- Tulang belikat yang belum berkembang
- Anggota badan bawah yang pendek dan angulated
- Panggul yang berorientasi vertikal dan sempit
- Kepala membesar
- Rahang berukuran kecil
- Langit-langit celah
- Jembatan hidung datar
- Telinga rendah
Baca Juga: Perkosa Lansia Hingga Tewas, Pria 43 Tahun di Bali Jadi Ciri Orang Dengan Kelainan Gerontofilia
- Pinggul dislokasi
- Hanya terdapat 11 pasang tulang rusuk bukan 12
- Kelainan tulang di leher dan tulang belakang
Para ahli menyebutkan kejadian ini sangat langka, hanya terjadi sekitar 5-9% per 10.000 kelahiran hidup.
Selain itu, sebanyak 95% bayi yang mengalami ini meninggal pada periode neonatal (sejak lahir sampai minggu ke-2) karena gangguan pernapasan.
Umumnya kondisi bayi yang meninggal karena ukuran dada kecil, atau perkembangan trakea dan struktur saluran napas atas yang tidak memadai.
Dari waktu ke waktu, malformasi rangka bisa berubah hingga ke tingkat skoliosis atau melengkungnya tulang belakang ke samping, maupun kifosis atau tulang belakang melengkung ke depan.
Kerusakan neurologis juga sering terlihat pada bayi dengan kondisi ini termasuk retardasi mental dan tuli.
Baca Juga: Kelainan Vagina Wanita yang Jarang Diketahui, Mulailah Untuk Lebih Peduli