GridHEALTH.id - Masih banyak masyarakat yang mungkin belum familiar dengan penyakit langka atau rare disease.
Tak bisa diabaikan, penyakit ini penting untuk diketahui, terlebih jumlah kasusnya yang juga terbilang tak sedikit.
Menteri Kesehatan (Menkes) RI Budi Gunadi Sadikin mengatakan, ada lebih dari 7.000 penyakit langka yang sudah teridentifikasi.
Deteksi dini hingga pengobatan sangat dibutuhkan untuk menghidari masalah serius yang berisiko dialami orang dengan penyakit langka (odalangka).
"Lebih dari 7.000 penyakit langka telah diidentifikasi. Tanpa deteksi dini dan penanganan kasus, penyandang penyakit langka dapat mengalami masalah seirus dalam kualitas hidupnya," kata Menkes Budi dalam acara 'Bangun Paradigma Sehat Bersama Penyakit Langka' di Prodia Tower, Selasa (28/2/2023).
Baca Juga: Jika Mudah Lelah Padahal Aktivitas Fisik Sedikit, Ciri Terlalu Lama di Ruangan ber AC
Apa Itu Penyakit Langka?
Profesor Bidang Genetika Medik Prof. dr. Sultana MH Faradz, PAK., PHD, mengatakan, rare disease adalah penyakit yang menyerang sebagian kecil populasi di beberapa bagian dunia.
"Di dunia saat ini masih menggunakan standar Amerika Serikat, yakni kurang dari 200.000 orang dengan kemungkinan berbagai penyakit," ujarnya bertepatan dengan Hari Penyakit Langka Sedunia.
Ia melanjutkan, "Beberapa berpendapat penyakit rare disease itu belum pernah dilihat sebelumnya, tidak dikenali, tidak umum, atau menderita sesuatu yang berbeda dari penyakit yang lain."
Penyebab Penyakit Langka
Sebagai informasi, penyakit ini biasanya muncul pada awal-awal kehidupan seorang anak atau sejak lahir.
Apabila tidak mendapatkan penanganan yang tepat, 30% anak penyandang penyakit ini meninggal dunia sebelum usia 5 tahun.
Baca Juga: Gejala dan Cara Penanganan Infeksi Flu Burung yang Menginfeksi Manusia
Profesor Sultana menjelaskan, karena kebanyakan terjadi sejak kecil, maka genetik lah yang menjadi faktor utamanya. Sekitar 80% kasusnya disebabkan oleh hal tersebut.
Namun perlu dipahami, yang dimaksud dengan genetik tak melulu selalu diturunkan dari keluarga.
"Genetik itu tidak berarti selalu diwariskan atau menurun. Sering masyarakat kita menganggap genetik itu menurun (dari orangtua ke anak)," katanya.
"Genetik bisa menurun, bisa juga karena mutasi spontan. Terjadi hanya pada anak tersebut akibat paparan lingkungan, intake makanan," jelas profesor Sultana.
Pemeriksaan Diagnosis Penyakit Langka
Untuk menentukan diagnosis penyakit ini, terkadang dibutuhkan waktu yang lama karena ada beberapa faktor penghambat diagnostik.
Baca Juga: 5 Cara Alami Atasi Ambeien Tanpa Perlu Langsung Minum Obat-obatan
Misalnya, stigma dari masyarakat yang membuat orangtua merasa malu dan memilih pasrah dengan kondisi anak.
Penyakit langka yang kompleks juga kerap memiliki kesamaan gejala dengan penyakit yang lainnya.
Salah satu metode pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mengetahui penyakit ini adalah Chromosommal Micro-Array Analysis (CMA).
Ini merupakan teknik pemeriksaan sampel yang digunakan untuk mendeteksi mirkodelesi atau duplikasi, dengan tingkat sensitivitas aberasi submikroskopik.
Melalui metode ini, dapat terdeteksi pola pewarisan kromosom abnormal, kesamaan genetik, dan kelainan genetik.
Perlu diingat, bahwa ini bukan pemeriksaan tunggal. Diperlukan pemeriksaan lanjutan bagi yang sudah menajalani pemeriksaan karyotyping kovensional.
Hal ini dilakukan agar pembacaan sampel yang telah ada menjadi lebih komperhensif. (*)
Baca Juga: Perlu Diperhatikan! Penyintas Penyakit Ginjal Harus Menjauhi 3 Nutrisi ini