Usianya 27 Tahun Tapi Penampilannya Bak Nenek-nenek, Derita Hutchinson Gilford Progeria Syndrome yang Awalnya Tak Disadari

Hutchinson Gilford progeria Syndrome (HIGPS) membuat penderitanya menua delapan kali lebih cepat, manifestasi paling jelas adalah kulit yang mengendur.

Sindrom HIGPS terjadi karena pasien dengan mutasi genetik, selain kulit menua, menyebabkan keterbelakangan pertumbuhan, kehilangan lemak dan rambut rontok, hingga masalah kardiovaskular.

Namun kondisi tersebut tidak mengganggu perkembangan intelektualnya atau perkembangan keterampilan motorik.

Baca Juga: Hanya 30 Daerah di Indonesia yang Tidak Terdampak Covid-19, Kok Bisa?

Penting diketahui, melansir ghr.nlm.nih.gov dalam kajian ilmiah Hutchinson-Gilford progeria syndrome, kondisi ini adalah kondisi genetik yang ditandai dengan munculnya penuaan yang dramatis dan cepat sejak masa kanak-kanak.

Anak-anak yang terkena biasanya terlihat normal saat lahir dan pada awal masa bayi, tetapi kemudian tumbuh lebih lambat daripada anak-anak lain dan tidak bertambah berat badan pada kecepatan yang diharapkan (gagal tumbuh).

Mereka mengembangkan penampilan wajah yang khas termasuk mata menonjol, hidung tipis dengan ujung berparuh, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga menonjol.

Sindrom progeria Hutchinson-Gilford juga menyebabkan kerontokan rambut (alopecia), kulit tampak tua, kelainan sendi, dan hilangnya lemak di bawah kulit (lemak subkutan).

Kondisi ini tidak mempengaruhi perkembangan intelektual atau perkembangan keterampilan motorik seperti duduk, berdiri, dan berjalan.

Baca Juga: Studi : Masyarakat Taat Protokol Kesehatan Covid-19 Saat di Rumah, Tapi Acuh Bila di Ruang Publik

Orang dengan sindrom progeria Hutchinson-Gilford mengalami pengerasan arteri yang parah (arteriosklerosis) yang dimulai pada masa kanak-kanak.

Kondisi ini sangat meningkatkan kemungkinan terkena serangan jantung atau stroke di usia muda. Komplikasi serius ini dapat memburuk seiring waktu dan mengancam jiwa individu yang terkena dampak.

Nah, yang menjadi pertanyaan, mengapa Ho Quyen baru mendapati dan menyadarinya ii usia dewasa?

HGPS biasanya didiagnosis selama tahun kedua kehidupan atau setelahnya, ketika fitur progeroid mulai terlihat.

Diagnosis didasarkan pada evaluasi klinis yang menyeluruh, temuan fisik yang khas, riwayat pasien yang cermat, dan pengujian genetik diagnostik, yang tersedia melalui The Progeria Research Foundation (www.progeriaresearch.org).

Baca Juga: Rumah Sakit di Karawang Jabar Abaikan Protokol Covid-19, Keluarga Pasien Terpapar Covid-19, Terancam Dibekukan

Lebih jarang, kelainan ini dapat dicurigai saat lahir berdasarkan penemuan tertentu yang mencurigakan (misalnya, kulit yang "mirip skleroderma" di pantat, paha, perut bagian bawah; sianosis tengah wajah; hidung "pahatan").

Tes pencitraan khusus dapat dilakukan untuk memastikan atau mengkarakterisasi kelainan kerangka tertentu yang berpotensi terkait dengan kelainan tersebut, seperti perubahan degeneratif (osteolisis) pada tulang jari tertentu (terminal phalanges) dan / atau rongga pinggul (acetabulum).

Selain itu, evaluasi jantung menyeluruh dan pemantauan berkelanjutan juga dapat dilakukan (misalnya, pemeriksaan klinis, studi sinar-X, tes jantung khusus) untuk menilai kelainan kardiovaskular terkait dan menentukan manajemen penyakit yang tepat.(*)

 

 

 

Lihat postingan ini di Instagram

 

 

Salam sehat. Memberikan air susu ibu (ASI) secara eksklusif pada buah hati menjadi kewajiban para ibu yang tak boleh terlewatkan. Terlebih, menurut American Academy of Pediatrics, ASI merupakan makanan utama bayi yang mengandung nutrisi yang besar guna menunjang tumbuh kembang sang anak. Meski demikian, tak bisa dipungkiri bahwa pada sebagian ibu yang kesulitan memberikan ASI eksklusif karena produksinya yang sedikit. Namun melihat masalah tersebut, ternyata masih ada cara yang bisa ibu lakukan untuk membantu meningkatkan produksi ASI. Salah satunya adalah dengan mengonsumsi buah-buahan. Selengkapnya klik link di bio. #BerbagiCerita #HadapiCorona #BerantasStunting #GridHealthID #GridNetwork #infokesehatan #healthinfo #worldhealth #menyusui #ASI #pelancarASI #tipsmenyusui #ASImelimpah #nursing #breastfeeding #breastfeedingtips #ASIlancar #food #healthyfood

Sebuah kiriman dibagikan oleh GridHEALTH (@gridhealth_id) pada 31 Agu 2020 jam 2:44 PDT

#berantasstunting

#HadapiCorona 

PROMOTED CONTENT