Peneliti Temukan Hubungan Antara Mutasi Gen, Kolesterol, Kesehatan Jantung dan Diabetes

GridHEALTH.id - Para peneliti di Fakultas Kedokteran Universitas Stanford serta Sistem Perawatan Kesehatan Palo Alto Urusan Veteran, keduanya di California, telah melakukan penyelidikan yang menghubungkan informasi genetik pada 300.000 veteran dengan catatan kesehatan elektronik mereka. Tujuannya adalah untuk fokus pada tiga varian gen, atau mutasi, yang mengubah cara gen terkait berperilaku.

Sebelumnya, penelitian tentang mutasi gen mengungkap bagaimana mereka merusak kesehatan atau menimbulkan penyakit, tetapi dalam penelitian ini, varian gen semuanya terkait dengan efek positif.

Terlihat bahwa veteran yang membawa salah satu dari tiga varian gen ini tidak hanya memiliki kadar kolesterol darah yang lebih baik tetapi juga tergantung pada gen tersebut, risiko yang lebih rendah terkena diabetes tipe 2, penyakit jantung koroner atau aneurisma aorta perut.

Temuan yang sekarang ditampilkan dalam The Journal of Nature Genetics menawarkan informasi berharga untuk mengembangkan obat untuk mengobati kondisi yang terkait dengan ketiga gen ini. Gen tersebut adalah ANGPTL4 untuk diabetes tipe 2, PCSK9 untuk aneurisma aorta perut, dan PDE3B untuk penyakit jantung koroner.

Untuk studi genetik seperti yang baru-baru ini memberikan hasil yang signifikan, itu harus mengacu pada "kekuatan angka." Program Sejuta Veteran (MVP), yang didirikan pada tahun 2011, menawarkan kesempatan seperti itu. Tujuannya adalah untuk mengeksplorasi hubungan antara variasi genetik dan kesehatan pada veteran militer di Amerika Serikat.

Baca Juga: 5 Pertanyaan Awam Terkait Kolesterol, Termasuk Kapan Perlu Tes

Baca Juga: Dokter Mata Amerika Sarankan Lepas Contact Lens Saat Pandemi Covid-19

MVP memberi para peneliti akses ke informasi genetik pada 297.626 termasuk 57.332 hitam dan 24.743 veteran Hispanik yang juga memiliki catatan kesehatan elektronik yang berisi ukuran kolesterol mereka.

Dengan menyatukan data MVP dengan "data dari Konsorsium Genetika Lipid Global", tim dapat mengidentifikasi 188 penanda genetik kolesterol yang sudah diketahui dan 118 yang tidak.

Hasilnya adalah bahwa varian dalam ANGPTL4, PCSK9, dan PDE3B tampaknya tidak hanya mendukung kadar kolesterol yang menguntungkan tetapi juga terkait dengan risiko lebih rendah terkena diabetes tipe 2, aneurisma aorta perut, dan penyakit jantung koroner, masing-masing.

Asosiasi ini sebelumnya tidak diketahui, varian PCSK9 sudah diketahui menurunkan risiko penyakit jantung, tetapi ini adalah studi pertama yang mengaitkannya dengan risiko aneurisma aorta perut yang lebih rendah. (*)

Baca Juga: 3 Gejala Infeksi Jamur Pada Organ Intim Wanita yang Patut Diwaspadai

Baca Juga: 5 Cara Alami Membersihkan Batu Ginjal, dari Lemon Hingga Air Kelapa

PROMOTED CONTENT