Tentu saja, sebagian orang masih awam dengan penyakit yang diderita anak Oki Setiana Dewi ini.
Sindrom Prader-Willi (SPW) adalah kelainan genetik langka yang muncul dalam 1:10.000 persalinan.
Prader-Willi syndrome (PWS) adalah penyakit yang dapat memengaruhi berbagai sistem tubuh, fisik, perilaku, dan kesehatan mental penderita.
Penderita sindrom ini biasanya juga memiliki gangguan intelektual ringan hingga sedang dan ketidakmampuan belajar.
Sindrom Prader-Willi umumnya dapat terlihat tidak lama setelah lahir.
Sindrom ini biasanya hanya diderita oleh satu orang dalam satu keluarga.
Perlu dingat bahwa gejala sindrom Prader-Willi berbeda-beda pada tiap penderita.
Melansir dari sehatq.com, perbedaan ini tergantung dari tingkat keparahan penyakit.
Dalam jurnal Diagnosis dan Tatalaksana Sindrom Prader-Willi ini, diagnosis definitif PWS ditegaskan secara genetik, terutama melalui analisis metilasi DNA, diikuti analisis kromosom dengan Fluorescence In-Situ Hybridization (FISH).
Penyebab sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik.
Baca Juga: Bye Bye Nyeri Haid! Lakukan Ini Pada 4 Titik Pijat Akupresur Untuk Redakan Sindrom Menstruasi
Gangguan gen ini terjadi pada pada kromosom 15.
Perubahan genetik ini terjadi secara acak selama tahap perkembangan embrio.
Gen yang dimiliki oleh seorang bayi akan berasal dari ayah dan ibu.
Pada sindrom Prader-Willi, kromosom 15 yang berasal dari sang ayah yang mengalami gangguan.
Beberapa penderita PWS bahkan bisa tidak memiliki kromosom ini.
Sindrom Prader-Willi termasuk penyakit yang tidak dapat disembuhkan.
Penanganan dilakukan untuk mengurangi gejala agar penderita dapat hidup lebih nyaman.
Oleh karena itu, sebagian besar sindrom Prader-Willi bisa dihindari dengan melakukan tes screening sebelum memiliki keturunan.
Baca Juga: Wanita Muda Masuk UGD karena Ditanya Kapan Nikah, Mengalami Sindrom Alkalosis Respiratorik
| Source | : | Sehatq.com |
| Penulis | : | Magdalena Puspa |
| Editor | : | Soesanti Harini Hartono |
Komentar