Profesor Sultana menjelaskan, karena kebanyakan terjadi sejak kecil, maka genetik lah yang menjadi faktor utamanya. Sekitar 80% kasusnya disebabkan oleh hal tersebut.
Namun perlu dipahami, yang dimaksud dengan genetik tak melulu selalu diturunkan dari keluarga.
"Genetik itu tidak berarti selalu diwariskan atau menurun. Sering masyarakat kita menganggap genetik itu menurun (dari orangtua ke anak)," katanya.
"Genetik bisa menurun, bisa juga karena mutasi spontan. Terjadi hanya pada anak tersebut akibat paparan lingkungan, intake makanan," jelas profesor Sultana.
Untuk menentukan diagnosis penyakit ini, terkadang dibutuhkan waktu yang lama karena ada beberapa faktor penghambat diagnostik.
Baca Juga: 5 Cara Alami Atasi Ambeien Tanpa Perlu Langsung Minum Obat-obatan
Misalnya, stigma dari masyarakat yang membuat orangtua merasa malu dan memilih pasrah dengan kondisi anak.
Penyakit langka yang kompleks juga kerap memiliki kesamaan gejala dengan penyakit yang lainnya.
Salah satu metode pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mengetahui penyakit ini adalah Chromosommal Micro-Array Analysis (CMA).
Ini merupakan teknik pemeriksaan sampel yang digunakan untuk mendeteksi mirkodelesi atau duplikasi, dengan tingkat sensitivitas aberasi submikroskopik.
Melalui metode ini, dapat terdeteksi pola pewarisan kromosom abnormal, kesamaan genetik, dan kelainan genetik.
Perlu diingat, bahwa ini bukan pemeriksaan tunggal. Diperlukan pemeriksaan lanjutan bagi yang sudah menajalani pemeriksaan karyotyping kovensional.
Hal ini dilakukan agar pembacaan sampel yang telah ada menjadi lebih komperhensif. (*)
Baca Juga: Perlu Diperhatikan! Penyintas Penyakit Ginjal Harus Menjauhi 3 Nutrisi ini
| Penulis | : | Nurul Faradila |
| Editor | : | Gazali Solahuddin |
Komentar