GridHEALTH.id - Penyakit disebut langka apabila pengidapnya hanya kurang lebih 2000 jiwa di seluruh dunia.
Baca Juga : Anaknya Kena Penyakit Langka CMD, Artis Joanna Alexandra Kebingungan Mencari Sepatu Khusus
Di dunia ada sekitar 7.000 penyakit langka yang telah diketahui. Sebuah penyakit disebut langka apabila pengidapnya hanya 2.000 jiwa di seluruh dunia.
Menurut Dr dr Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) dari RS Cipto Mangunkusumo, 80% penyakit langka disebabkan oleh genetik. Artinya kemungkinan besar salah satu orangtua menjadi carrier atau pembawa sifat penyakit tersebut.
Oleh karena itu, skrining genetik sebelum menikah perlukah dianjurkan sebagai suatu bentuk pencegahan?
"Kalau kita melakukan skrining, maka yang diskrining adalah penyakit yang bisa diobati. Nah kalau penyakit itu bisa diobati dan skrining dilakukan, negara yang bertanggung jawab membayari terapinya.
Baca Juga : Keringat Deras Muncul Meski Tak Beraktivitas? Mungkin Ini Penyebabnya
Itu yang belum dilakukan di negara Indonesia sampai sekarang," tutur dr Damayanti pada acara Rare Disease Day 2019 bertajuk #LiveWithRare di Jakarta Timur, Rabu (27/2/2019).