GridHEALTH.id - Penyakit disebut langka apabila pengidapnya hanya kurang lebih 2000 jiwa di seluruh dunia.
Baca Juga : Anaknya Kena Penyakit Langka CMD, Artis Joanna Alexandra Kebingungan Mencari Sepatu Khusus
Di dunia ada sekitar 7.000 penyakit langka yang telah diketahui. Sebuah penyakit disebut langka apabila pengidapnya hanya 2.000 jiwa di seluruh dunia.
Menurut Dr dr Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) dari RS Cipto Mangunkusumo, 80% penyakit langka disebabkan oleh genetik. Artinya kemungkinan besar salah satu orangtua menjadi carrier atau pembawa sifat penyakit tersebut.
Oleh karena itu, skrining genetik sebelum menikah perlukah dianjurkan sebagai suatu bentuk pencegahan?
"Kalau kita melakukan skrining, maka yang diskrining adalah penyakit yang bisa diobati. Nah kalau penyakit itu bisa diobati dan skrining dilakukan, negara yang bertanggung jawab membayari terapinya.
Baca Juga : Keringat Deras Muncul Meski Tak Beraktivitas? Mungkin Ini Penyebabnya
Itu yang belum dilakukan di negara Indonesia sampai sekarang," tutur dr Damayanti pada acara Rare Disease Day 2019 bertajuk #LiveWithRare di Jakarta Timur, Rabu (27/2/2019).
Skrining genetik sebelum menikah untuk mencegah penyakit langka tidak bisa dilakukan, kecuali memang sudah ada riwayat keluarga akan suatu penyakit langka. Pemeriksaan baru bisa dilakukan apabila sudah ada kasus terlebih dahulu.
Baca Juga : Tips Sehat Anjasmara, 'Sexy Man Alive' di Usia 43 yang Masih Doyan Gorengan
Dokter Damayanti melanjutkan, skrining yang dimaksud adalah newborn screening atau skrining pada bayi baru lahir.
Skrining juga dilakukan untuk mengetahui apabila ada orangtua dari pengidap penyakit langka ingin punya anak kembali, namun takut akan risiko mengalami penyakit yang sama. dr Damayanti menyebutkan ada teknologi baru menggunakan bayi tabung.
Newborn screening sudah dilakukan oleh beberapa negara seperti Jepang atau bahkan Malaysia, dan sayangnya belum dipraktikkan di Indonesia.
"Dipastikan, anaknya punya kelainan apa. Setelah ketemu, nanti bapak-ibunya diperiksa lagi, kalau kebetulan bapak-ibunya tidak ada yang membawa sifat, berarti dia bisa punya anak lagi dengan risiko yang lebih kecil.
Baca Juga : Sebelum Donor Darah Wanita Wajib Konsumsi Suplemen Zat Besi, Ini Alasannya
Tetapi jika ada, kita bisa membuat bayi tabung, dan dilihat mana embrio yang sehat baru nanti itu yang akan dimasukkan ke rahim ibu," jelas Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik IKA Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia-RS Cipto Mangunkusumo ini. (*)