GridHEALTH.id _ Pemeriksaan BRCA 1/2 Germline dilakukan untuk mendeteksi ada atau tidaknya mutasi pada gen BRCA 1 dan BRCA 2 yang dimiliki seseorang dengan menggunakan teknologi next generation sequencing.
Yaitu teknologi yang menggunakan alat sequencer untuk dapat mengidentifikasi variasi genetik lebih cepat dan lebih akurat karena dalam satu kali eksperimen bisa langsung memeriksaseluruh gen1.
Saat ini kanker payudara menjadi kanker dengan prevalensi paling sering terjadi di Indonesia dan merupakan penyebab kematian terbanyak pada wanita di Indonesia.
Salah satu penyebab kanker adalah adanya mutasi pada gen BRCA 1 dan BRCA 2 yang dimiliki seseorang.
Gen BRCA 1 dan BRCA 2 merupakan jenis penekan tumor. Ketika mereka berfungsi normal, mereka membantu mencegah pertumbuhan sel tak terkendali yang bisa menyebabkan tumor ganas.
Ketika gen BRCA mengalami kerusakan mutasi, hal itu dapat mengarah pada pengembangan kanker payudara dan kanker ovarium yang diturunkan.
Mutasi berbahaya pada gen BRCA 1 atau BRCA 2 dapat diwariskan dari dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Setiap anak dari orangtua yang membawa mutasi pada salah satu gen ini memiliki peluang50% untuk mewarisi mutasi tersebut.
Mutasi gen alami ini adalah perubahan yang diwariskan dari orangtua ke anak, dimana mutasi ini sudah ada sejak lahir di semua sel dalam tubuh atau dikenal juga dengan mutase germline.
Baca Juga: Obesitas Dapat Meningkatkan Risiko Kanker Payudara Hampir 40%, Studi
Baca Juga: 6 Kebiasaan Sehari-hari yang Dapat Menyebabkan Penyakit Jantung, Menurut Studi
Product Manager Prodia, Trilis Yulianti, PhD mengatakan bahwa, “Jika pemeriksaan dilakukan pada pasien yang telah didiagnosis kanker, kemudian jaringan kankernya sudah diangkat dan belum sempat melakukan pemeriksaan BRCA 1/2 germline sebelumnya, maka tetap dapat melakukan pemeriksaan ini.