Dilansir dari Medline Plus, orang yang mengidap sindrom Treacher Collins, rata-rata memiliki mata yang miring ke bawah, bulu mata yang jarang, dan lekukan di kelopak mata bawah yang disebut koloboma kelopak mata.
Beberapa orang yang mengalami kelainan pada matanya, berujung pada kehilangan kemampuan melihat. Kondisi ini biasanya juga disertai dengan ukuran telinga yang kecil atau bentuknya tidak biasa.
Setengah dari jumlah pengidap sindrom ini, mengalami gangguan pendengaran yang disebabkan oleh pertumbuhan tiga tulang kecil di telinga tengah yang tidak normal.
Penyebab sindrom Treacher Collins
Karena ini merupakan kondisi genetik, penyebabnya tidak lain adalah perubahan yang terjadi pada gen tertentu.
Berdasarkan penelitian, gen yang terpengaruh oleh sindrom ini yakni TCOF1 yang paling umum bermutasi, serta gen POLRI1C dan POLR1D.
Ketiga gen tersebut memiliki tanggung jawab untuk pembentukan protein yang berperan penting dalam berkembangnya sel-sel tulang dan jaringan pada awal kehamilan.
Gangguan ini memang dapat diturunkan secara langsung dari orangtua ke anak, tapi dalam kebanyakan kasus sindrom Treacher Collins justru terjadi secara tiba-tiba.
Anak-anak yang mengalami sindrom ini, membutuhkan pemantauan jangka panjang terutama saat masa pertumbuhan, usia anak-anak hingga remaja.
Penanganan awal penting untuk memastikan anak-anak yang mengidap kelainan genetik ini tetap bisa mencapai potensi mereka.
Misalnya saja dengan terapi wicara, dukungan sosial khusus, dan layanan medis yang ditujukan untuk setiap gejala yang dialami.