GridHEALTH.id – Tiktoker asal Asahan, Sumatera Utara, Surya Manurung belum lama ini menikah dengan pujaan hatinya, bernama Sasha Puspita Dewi.
Pernikahan Surya Manurung dan sang istri berlangsung pada Jumat (23/9/2022). Ia membagikan momen bahagia tersebut melalui media sosialnya.
Sosok Surya Manurung pertama kali dikenal oleh publik melalui konten-konten TikTok bersama dengan keluarganya.
Ia dan adik-adinya diketahui mengalami kelainan genetik yang dikenal dengan nama Sindrom Treacher Collin.
Apa itu Sindrom Treacher Collin (TCS)?
Sindrom ini pertama kali ditemukan oleh dokter spesialis mata asal Inggris, Edward Treacher Collins, dan dipublikasikan pada tahun 1990.
Mengutip studi yang dipublikasikan di CDK Journal pada 2020, Sindrom Treacher Collins adalah sebuah penyakit genetik langka dengan ciri khas yang berbeda dari sindrom lainnya.
Pengidap Sindrom Treacher Collins umumnya mempunyai tingkat intelegensi yang normal. Tapi, beberapa ada juga yang bermasalah.
Melansir NORD, pengidap sindrom Treacher Collins dapat dilihat dari kondisi wajah dan kepala yang khas.
Sindrom Treacher Collins seperti yang idap oleh Surya Manurung, hanya dialami oleh 1 dari 50.000 orang di dunia.
Ciri-ciri sindrom Teacher Collins
Dilansir dari Medline Plus, orang yang mengidap sindrom Treacher Collins, rata-rata memiliki mata yang miring ke bawah, bulu mata yang jarang, dan lekukan di kelopak mata bawah yang disebut koloboma kelopak mata.
Beberapa orang yang mengalami kelainan pada matanya, berujung pada kehilangan kemampuan melihat. Kondisi ini biasanya juga disertai dengan ukuran telinga yang kecil atau bentuknya tidak biasa.
Setengah dari jumlah pengidap sindrom ini, mengalami gangguan pendengaran yang disebabkan oleh pertumbuhan tiga tulang kecil di telinga tengah yang tidak normal.
Penyebab sindrom Treacher Collins
Karena ini merupakan kondisi genetik, penyebabnya tidak lain adalah perubahan yang terjadi pada gen tertentu.
Berdasarkan penelitian, gen yang terpengaruh oleh sindrom ini yakni TCOF1 yang paling umum bermutasi, serta gen POLRI1C dan POLR1D.
Ketiga gen tersebut memiliki tanggung jawab untuk pembentukan protein yang berperan penting dalam berkembangnya sel-sel tulang dan jaringan pada awal kehamilan.
Gangguan ini memang dapat diturunkan secara langsung dari orangtua ke anak, tapi dalam kebanyakan kasus sindrom Treacher Collins justru terjadi secara tiba-tiba.
Anak-anak yang mengalami sindrom ini, membutuhkan pemantauan jangka panjang terutama saat masa pertumbuhan, usia anak-anak hingga remaja.
Penanganan awal penting untuk memastikan anak-anak yang mengidap kelainan genetik ini tetap bisa mencapai potensi mereka.
Misalnya saja dengan terapi wicara, dukungan sosial khusus, dan layanan medis yang ditujukan untuk setiap gejala yang dialami.
Buah hati dari pernikahan Surya Manurung punya Risiko yang sama?
Anak-anak yang mengidap sindrom Treacher Collins sekitar 40% memang membawa gen yang diturunkan dari orangtuanya.
Ini terjadi terutama ketika salah satu atau kedua orangtua anak mengidap sindrom Treacher Collins.
Akan tetapi sebagian besar di antaranya atau sebanyak 60% kasus TCS, tidak ada pengaruh dari orangtua terkait perubahan genetik.
Pasalnya, perubahan gen yang memicu sindrom ini bisa terjadi sebelum atau setelah pembuahan sel telur oleh sperma.
Oleh karena itu, penting bagi orangtua dengan sindrom ini untuk melakukan konsultasi sebagai upaya mengurangi risiko anak mengalami kondisi yang sama. (*)
Baca Juga: Sindrom Ramsay Hunt yang Diderita Justin Bieber Beda dengan Bell's Palsy