Dalam banyak kasus, tanda-tanda awal sangat halus, seperti kecanggungan, gangguan belajar, dan penglihatan yang memburuk.
Kebanyakan orang dengan penyakit Batten meninggal pada usia remaja atau awal dua puluhan.
Penyakit batten merupakan yang paling umum dari neurofal ceroid lipofuscinoses (NCL).
Diperkirakan penyakit ini memengaruhi 1 dari 50 ribu kelahiran di Amerika Serikat.
Sementara kasus terjadi di seluruh dunia, penyakit Batten lebih umum di beberapa bagian Eropa utara, seperti Swedia atau Finlandia.
Penyakit ini merupakan penyakit resesif autosom, yang berarti hanya terjadi pada anak jika kedua orangtua membawa gen untuk penyakit tersebut.
Jika seorang anak hanya ada salah satu orangtua dengan gen tersebut, anak itu dianggap sebagai pembawa dan dapat menularkan gen ke anaknya sendiri, menyebabkan penyakit Batten jika pasangannya membawa gen juga.
Gejalanya terlihat ketika gangguan berlanjut, kehilangan kontrol otot, jaringan otak yang parah, atrofi jaringan otak, hilangnya penglihatan secara progresif, dan demensia dini.
2. Duchenne muscular dystrophy (DMD)
Muscular dystrophy (MD) atau distofi otot merupakan salah satu dari sembilan kelainan otot bawaan yang melibatkan kombinasi kelemahan otot dan pengecilan otot, meskipun beberapa jenis penyakit ini juga hadir dengan karakteristik lain.
Source | : | nhlbi.go,rarediseases.org,Very Well Health |
Penulis | : | Rosiana Chozanah |
Editor | : | Soesanti Harini Hartono |
Komentar