Individu yang terkena dampak memiliki kepribadian yang suka bergaul, menarik, dan cenderung sangat tertarik pada orang lain. Attention deficit disorder (ADD), masalah dengan kecemasan, dan fobia adalah umum di antara orang-orang dengan gangguan ini.
Anak kecil dengan sindrom Williams memiliki ciri-ciri wajah yang khas termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dengan ujung lebar, pipi penuh, dan mulut lebar dengan bibir penuh.
Banyak orang yang mengalami William Syndrome memiliki masalah gigi seperti gigi yang kecil, banyak ruang, bengkok, atau hilang.
Pada anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa, wajah tampak lebih panjang dan lebih kurus.
Penyakit yang kerap dialami penderita Williams syndrome adalah penyakit kardiovaskular yang disebut supravalvular aortic stenosis (SVAS).
Baca Juga: Dulu Tenar Lewat Ajang Pencarian Bakat, Pemusik Ini Tewas Mengenaskan Demi Tubuh Bisa Langsing
SVAS adalah penyempitan pembuluh darah besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh (aorta).
Jika kondisi ini tidak diobati, penyempitan aorta dapat menyebabkan sesak napas, nyeri dada, dan gagal jantung.
Masalah lain dengan jantung dan pembuluh darah, termasuk tekanan darah tinggi (hipertensi), juga telah dilaporkan pada orang dengan sindrom Williams.
Tanda-tanda dan gejala tambahan dari sindrom Williams termasuk kelainan jaringan ikat (jaringan yang mendukung sendi dan organ tubuh) seperti masalah persendian dan kulit yang lembut dan longgar.
Orang yang terkena mungkin juga mengalami peningkatan kadar kalsium dalam darah (hiperkalsemia) pada masa bayi, keterlambatan perkembangan, masalah dengan koordinasi, dan perawakan pendek.
Masalah medis yang melibatkan mata dan penglihatan, saluran pencernaan, dan sistem kemih juga dimungkinkan.
Untuk penanganan William Syndrome, seperti halnya dengan kondisinya, sangat komplek. Dibutuhkan beberapa kali pengobatan dan dilakukan oleh beberapa dokter spesialias.
Melansir clevelandclinic.org, jika seseorang diketahui menderita sindrom Williams berdasarkan temuan fisik dan atau hasil tes genetik positif, tim genetika akan bekerja dengan penyedia layanan kesehatan utama dan spesialis yang sesuai, untuk membantu menjelaskan diagnosis kepada individu dan keluarga mereka.
Tim genetika juga akan membahas rekomendasi manajemen medis berdasarkan diagnosis sindrom Williams dan membantu menghubungkan pasien dengan spesialis dan sumber daya yang sesuai.
Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Williams, penting untuk mengidentifikasi dan mengobati berbagai masalah medis yang dapat terjadi dengan gangguan ini.
Perawatan dan intervensi harus didasarkan pada kebutuhan unik setiap individu. Sebagai contoh:
*Individu dengan sindrom Williams harus memiliki evaluasi formal oleh seorang ahli jantung. Jika masalah ditemukan, ahli jantung akan menentukan perawatan terbaik.
* Banyak orang dengan sindrom Williams memerlukan program intervensi dini, terapi, atau pendidikan khusus karena keterlambatan perkembangan dan / atau masalah belajar.
* Individu dengan kadar kalsium darah tinggi mungkin perlu dilihat oleh ahli gizi atau diikuti oleh ahli nefrologi.
* Seseorang dengan sindrom Williams juga harus dievaluasi tanda-tanda gangguan lainnya oleh spesialis medis yang sesuai.(*)
Source | : | TribunnewsBogor.com,ghr.nlm.nih.gov,cleveandclinic.org |
Penulis | : | Gazali Solahuddin |
Editor | : | Gazali Solahuddin |
Komentar