GridHEALTH.id - Siapa yang tak menderita jika mengalami penyakit langka yang bisa membuat penderitanya meninggal dunia hanya dengan pelukan atau tepukan di punggung.
Sayangnya hal mengerikan itu harus dialami bocah berusia 16 tahun bernama John Hudson Dilgen asal Newyork, Amerika Serikat.
Dilansir dari Daily Mail, John diketahui menderita penyakit langka yang disebut Epidermolysis Bullosa (EB).
EB merupakan penyakit akibat tiga gangguan genetik, yang mengakibatkan mutasi gen penyusun protein kolagen 7.
Baca Juga: Perut Membesar Seperti Hamil, Wanita Ini Didiagnosis Penyakit Langka
Akibat mutasi ini, tubuh menghalangi produksi alami protein kolagen pada tubuh.
Padahal, kolagen berperan penting untuk menyambungkan berbagai jaringan pada spesies mamalia.
Penderitanya memiliki satu gejala yang mengerikan, yaitu kulit sangat rapuh yang mengakibatkannya mudah luka atau melepuh seperti yang dialami John.
Bahkan akibat penyakit langka itu sekitar 95 % kulit tubuh John terbuka.
Source | : | Daily Mail,medlineplus.gov |
Penulis | : | Anjar Saputra |
Editor | : | Nikita Yulia Ferdiaz |
Komentar