GridHEALTH.id.- Mengutip dari situs resmi WHO (Badan Kesehatan Dunia) yang dikatakan penyakit langka adalah apabila kasus kejadiannya berada di bawah angka 2.000.
Di dunia, tercatat oleh WHO ada 7.000 jenis penyakit langka, dan hingga kini masih banyak penelitian yang dilakukan untuk bisa mengidentifikasi penyebab, pemicu dan pengobatan untuk penyakit-penyakit ini.
Baca Juga : Perjuangan Balita Perempuan Usia 3 Tahun Alami Kanker Payudara Langka
Situs NDTV menyebutkan bahwa 80% penyakit langka telah teridentifikasi genetik sebagai 'sumber'nya, sementara yang lainnya diakibatkan oleh infeksi, alergi, dan lingkungan.
Beberapa termasuk degeneratif dan berkembang biak sementara 50% banyak menyerang anak-anak. Penyakit langka juga beberapa tahun terakhir semakin banyak terdiagnosis di Indonesia.
Dirangkum dari berbagai sumber, berikut penyakit langka di dunia, termasuk penderitanya yang ada di Indonesia:
1. Stone Man’s disease
Stone Man’s disease disebut juga Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), menyebabkan muncul pertumbuhan tulang baru menggantikan otot, tendon, ligamen, dan jaringan ikat lainnya yang seharusnya tidak ditumbuhi tulang.
Penyakit disebabkan oleh mutasi genetik pada sistem imun tubuh untuk memperbaiki cedera.
Setelah cedera, tulang-tulang baru akan berkembang di seluruh sendi sehingga membatasi gerakan dan membentuk kerangka kedua. Kondisi ini membuat pengidapnya bak patung manekin hidup yag bergerak kaku.
Trauma dan cedera sekecil apapun, bahkan bekas suntikan, dapat menyebabkan tulang untuk mulai tumbuh.
Baca Juga : Anies Baswedan Sebut Ada 370 Kasus DBD di DKI , Ini Cara Mencegah!
Sayangnya, tidak ada pengobatan efektif untuk kondisi ini selain minum obat pereda nyeri umum. Biasanya yang dilakukan adalah pembedahan untuk menyingkirkan tulang yang mengalami kelainan tersebut.
Sayangnya prosedur tersebut malah sepertinya menyebabkan tubuh memproduksinya semakin banyak. Kondisi ini terjadi pada 1 dari 1.600.000 kelahiran dan hingga kini hanya diketahui 800 yang mengidapnya.
2. Hutchinson-Gilford Progeria
Progeria merupakan kondisi genetik yang menyebabkan anak tampil seperti manula. Penampilan fisik mereka bahkan sudah tampak seperti lansia berumur 80 tahun meski usia sebenarnya belum menginjak dua tahun.
Baca Juga : Simak 5 Khasiat Minyak Calendula Untuk Mengatasi Masalah Kulit
Mereka memiliki mata menonjol, hidung tipis dengan ujung berparuh, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga mencuat. Progeria disebabkan oleh kecacatan genetik.
Meskipun secara mental mereka memang benar masih di bawah umur, fisik anak pengidap progreria secara fisik akan bertambah tua layaknya orang-orang lanjut usia.
Mulai rambut yang rontok dan menipis, beruban, kulit kendur dan keriput di sana-sini, menderita nyeri sendi, hingga pengeroposan tulang.
Progreria adalah kondisi langka yang mengancam jiwa. Hanya ada 48 anak di seluruh dunia yang berhasil tumbuh dewasa dengan kondisi ini .
Rata-rata, anak yang terlahir mengidap progeria tidak akan bertahan hidup melewati usia 13 tahun. Namun, ada sebuah keluarga yang memiliki lima anak dengan penyakit aneh ini.
Progeria mematikan karena banyak dari anak-anak ini juga mengembangkan penyakit yang biasanya terkait dengan usia lanjut, seperti penyakit jantung dan arthritis.
Mereka mengalami pengerasan arteri akut ( artiriosclerosis) yang dimulai pada masa kanak-kanak, yang memicu serangan jantung atau stroke pada usia amat belia.
Baca Juga : Sakit Punggung dan Mengantuk Saat Berkendara, Ini Cara Menghindarinya
Belum ada obat dan penanganan tepat untuk progeria, meski banyak dokter yang telah mencoba terapi hormon pertumbuhan dan obat-obatan antikanker namun dokter juga biasanya berfokus untuk mengurangi komplikasi penyakit ini.
Sejak 1886, tercatat hanya 130 orang yang terkena progeria. Di Indonesia, seorang anak bernama Wiradianty atau akrab dipanggil Ranti pernah mengidap penyakit ini di usia 11 tahun, namun ia tidak dapat bertahan hidup lama dan menghembuskan napas terakhir pada tahun 2006 lalu.
3. Morgellons
Mengutip dari situs The Daily Sabah, penderita penyakit ini seringkali menjadi depresi, bahkan menjadi gila akibat stres pada penyakitnya.
Baca Juga : Sedang Tren Meski Kontroversial, Darah Donor Untuk Suntik Awet Muda
Ditambah, penyakit yang jarang dipahami kebanyakan dokter. Sebagian besar memercayai penyakit ini adalah penyakit infeksi kronis.
Ciri-ciri penyakit ini adalah kebiasaan menggigit, rasa gatal, atau ada sensasi merayap di kulit, filamen tumbuh dari dalam kulit, dan lesi kulit.
Selain itu pengidapnya juga merasa sering lupa ingatan dan kelelahan. Hingga kini belum ada obat atau penanganan efektif untuk Morgellons.
Penyanyi Joni Mitchell diketahui mengidap penyakit langka ini dan menyebutnya terasa 'dimakan hidup-hidup', dikutip dari People.com.
4. Penyakit 'Fields'
Nama penyakit ini diambil dari dua anak kembar, Catherine dan Kristie Fields dari Wales. Meskipun tidak memiliki nama medis, namun beberapa dokter menyebutnya sebagai penyakit neuromuskular (saraf dan otot) di mana otot tubuh yang perlahan merosot atau memburuk, yang menghalangi gerakan.
Baca Juga : Parfum Mobil Berbahaya Bagi Kesehatan Bila Salah Meletakkan, Kok Bisa?
Dikutip dari situs Daily Mail, hingga kini hanya baru kembar Fields yang mengidap penyakit tersebut. Tahun 2012 lalu saat mereka berulang tahun ke-18, mereka mendapatkan mesin elektronik untuk membantu mereka bisa berbicara.
Mereka menggunakan kursi roda untuk bergerak dan terus mengalami kejang otot yang amat sakit, ditambah dengan stres emosional yang mereka rasakan.
5. Paraneoplastic Pemphigus (PNP)
Adalah penyakit bulosa automin yang menyebabkan kulit tubuh melepuh atau lecet. Keratinosit atau jenis sel yang paling banyak di kulit atau epidermis terpisah satu sama lain dan menimbulkan jarak atau ruang.
Baca Juga : Manfaat Turun Naik Tangga, Sebulan Bisa Turun 5 Kilogram, Buktikan!
Seringnya ruang tersebut terisi dengan cairan yang terkelupas, sehingga menyebabkan kulit terbuka dan rentan terinfeksi.
Luka lecet ini biasanya muncul di mulut, tenggorokan, bibir dan beberapa tempat lain di kulit. Tercatat setidaknya 500 kasus PNP dan pengidapnya berusia 45-70 tahun, meski di Bolivia pernah tercata ada remaja yang terdiagnosis oleh penyakit ini.
6. Microcephaly
Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menyebutkan peningkatan jumlah kasus microcephaly dilaporkan dalam wabah infeksi virus Zika yang merebak di Amerika Selatan pada 2017.
Sedikitnya ada sekurang-kurangnya 18.000 kasus Zika dan bersamaan kurang dari 300 kasuis microcephaly.
Microcephaly atau mikrosefali merupakan kondisi langka yang langsung terlihat saat lahir, dan juga kadang-kadang sebelum lahir.
Kepala bayi akan terlihat lebih kecil daripada kepala bayi saat lahir pada umumnya. Kalangan kedokteran menduga, munculnya penyakit ini disebabkan oleh zat-zat berbahaya saat masih berada di dalam kandungan, misalnya seperti radiasi atau masalah genetik.
Baca Juga : Hari Gizi Nasional, Memilih Susu Formula, Mana Yang Paling Sehat?
Penyakit ini biasanya berbarengan dengan Down's syndrome. Pengidap microcephaly biasanya memiliki keterbelakangan mental dan akan bermasalah karena hiperaktivitas, kerdil, kejang, masalah keseimbangan, masalah gerak dan bicara.
7. Osteogenesis Imperfect
Tulang rapuh, segera ingatan kita melayang dan menyebut istilah populernya osteoporosis. Padahal, gangguan tulang rapuh atau osteogenesis imperfect (OI) berbeda dengan osteoporosis.
“Kalau osteoporosis adalah gejala kerapuhan tulang biasanya dialami oleh orang dewasa bahkan lanjut usia, maka OI bisa dialami sejak dini, bahkan sejak bayi dilahirkan,” tutur dr. Aman B Pulungan, Sp.A, MD, Ph.D, seperti dikutip dari Tabloid Nakita.
Baca Juga : Ini Dia, 6 Cara Atasi Nyeri Lutut Dengan Mudah dan Murah
Artinya, sejak dilahirkan, bayi sudah mengalami tulang rapuh. Sayangnya, banyak yang belum mengenal gangguan ini.
“Tidak hanya orang awam, bahkan tenaga medis atau tenaga kesehatan pun kadang banyak yang belum mengenal secara persis gangguan ini sehingga sering salah mendiagnosis atau melakukan pengobatan.”
Ini memang wajar. Sebab, gangguan ini memang sangat langka, angka kejadiannya kurang lebih 1:20.000 kelahiran.
Bagaimana mengenali gejala gangguan ini? Mudah saja. Bila anak atau bayi mengalami kejadian patah tulang tanpa trauma, tidak ada benturan keras, dan penyebab tak jelas lainnya, maka segera hubungi dokter atau dokter anak terdekat mencari penyebabnya lebih lanjut.
Demikian juga bila melihat kondisi tulang si kecil terlihat tidak normal. Selain bermasalah dengan tulang, biasanya penderita juga memiliki tinggi badan yang cenderung pendek, muka berbentuk segitiga, ada memiliki otot yang lemah, mengalami gangguan pendengaran, serta mempunyai gigi yang rapuh.
Baca Juga : Hari Gizi Nasional, Memilih Susu Formula, Mana Yang Paling Sehat?
Semua itu terjadi karena penderita OI memiliki tulang yang sangat rapuh, sehingga akan mudah patah, bengkok dan retak.
Penyebab utama OI adalah adanya mutasi kolagen yang terdapat pada pembentuk jaringan ikat yang akan mengganggu kemampuan tubuh untuk menghasilkan tulang yang kuat, seperti kebanyakan tulang normal pada umumnya.
Gangguan OI sudah dapat dideteksi sejak di dalam kandungan, bahkan ada yang sudah dapat dideteksi sejak usia kehamilan 4 bulan.
8. Von Hippel-Lindau
Dikutip dari situs The Daily Sabah, penyakit langka satu ini memiliki ciri-ciri tumbuhnya tumor di beberapa tempat di tubuh. Banyak tumor yang akan tumbuh di sistem saraf pusat dan seringnya walau termasuk jinak namun terbuat dari pembuluh darah.
Baca Juga : Ada Saat Sperma Paling Aktif Bekerja, Waktunya Berhubungan Intim!
Secara medis penyakit ini lebih dikenal dengan nama hemangioblastomas. Selain pada sistem saraf pusat, tumor-tumor tersebut juga bisa bertumbuh di retina mata, otak dan saraf tulang belakang.
Menurut Genetics Home Reference, sindrom penyakit langka ini diperkirakan terjadi pada 1 dari 36.000 jiwa dan 50% akan diturunkan pada anak dari orang tua yang mengidapnya. (*)
| Source | : | Daily Mail,Tabloid Nakita,detik.com,WHO,The Daily Sabah,People.com,NDTV India,World Health Organization |
| Penulis | : | Soesanti Harini Hartono |
| Editor | : | Soesanti Harini Hartono |
Komentar