Mengenal 8 Penyakit Langka, Ada yang Bisa Terdeteksi Sejak Bayi

7. Osteogenesis Imperfect

Tulang rapuh, segera ingatan kita melayang dan menyebut istilah populernya osteoporosis. Padahal, gangguan tulang rapuh atau osteogenesis imperfect (OI) berbeda dengan osteoporosis. 

“Kalau osteoporosis adalah gejala kerapuhan tulang biasanya dialami oleh orang dewasa bahkan lanjut usia, maka OI bisa dialami sejak dini, bahkan sejak bayi dilahirkan,” tutur dr. Aman B Pulungan, Sp.A, MD, Ph.D, seperti dikutip dari Tabloid Nakita.

Baca Juga : Ini Dia, 6 Cara Atasi Nyeri Lutut Dengan Mudah dan Murah

Artinya, sejak dilahirkan, bayi sudah mengalami tulang rapuh. Sayangnya, banyak yang belum mengenal gangguan ini.

“Tidak hanya orang awam, bahkan tenaga medis atau tenaga kesehatan pun kadang banyak yang belum mengenal secara persis gangguan ini sehingga sering salah mendiagnosis atau melakukan pengobatan.”

Ini memang wajar. Sebab, gangguan ini memang sangat langka, angka kejadiannya kurang lebih 1:20.000 kelahiran. 

Bagaimana mengenali gejala gangguan ini? Mudah saja. Bila anak atau bayi mengalami kejadian patah tulang tanpa trauma, tidak ada benturan keras, dan penyebab tak jelas lainnya, maka segera hubungi dokter atau dokter anak terdekat mencari penyebabnya lebih lanjut.

Demikian juga bila melihat kondisi tulang si kecil terlihat tidak normal. Selain bermasalah dengan tulang, biasanya penderita juga memiliki tinggi badan yang cenderung pendek, muka berbentuk segitiga, ada memiliki otot yang lemah, mengalami gangguan pendengaran, serta mempunyai gigi yang rapuh.

Baca Juga : Hari Gizi Nasional, Memilih Susu Formula, Mana Yang Paling Sehat?

Semua itu terjadi karena penderita OI memiliki tulang yang sangat rapuh, sehingga akan mudah  patah, bengkok dan retak.

Penyebab utama OI adalah adanya mutasi kolagen yang terdapat pada pembentuk jaringan ikat yang akan mengganggu kemampuan tubuh untuk menghasilkan tulang yang kuat, seperti kebanyakan tulang normal pada umumnya.

PROMOTED CONTENT