GridHEALTH.id- Mendengar nama penyakit langka, mungkin banyak yang bertanya-tanya soal penyakit tersebut. Hanya saja, penyakit langka tak seperti penyakit yang banyak dijumpai atau diderita kebanyakan orang. Seperti namanya, penyakit langka adalah penyakit yang diderita oleh sangat sedikit orang.
Baca Juga : Mengenal 8 Penyakit Langka, Ada yang Bisa Terdeteksi Sejak Bayi
Secara umum, terdapat sekitar 7 ribu jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi dan memengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia. Penyakit ini menyumbang sebesar 35% angka kematian pada tahun pertama.
Ternyata, penyakit langka banyak mengintai anak Indonesia. Berdasarkan penuturan Dr. dr. Damayanti R Sjarif, SpA(K), 50% dari penderita penyakit langka adalah anak-anak.
Sedangkan 30% dari mereka yang terlahir dengan penyakit langka tidak dapat bertahan hidup hingga usia lima tahun.
Di Indonesia sendiri diperkirakan bahwa 1/500 dari setiap 10 ribu anak yang lahir berpotensi terkena penyakit langka, yakni kelainan metabolik. Beberapa di antaranya juga bisa mengidap gaucher disease.
"Disebut penyakit langka jika jumlah pasiennya kurang dari 2 ribu. Dan diperkirakan sebanyak 8.500 kelainan metabolik lahir setiap tahunnya," ungkap ahli metabolik, dr. Damayanti seperti dikutip dari Tabloid Nakita.
Penyakit langka umumnya akan diderita oleh bayi yang baru lahir. Namun, dr. Damayanti tidak menafikan jika gejala penyakit langka ini baru akan terlihat pada anak yang sudah berusia dua hingga tiga tahun (di bawah usia lima tahun).
Baca Juga : BPOM Menarik Peredaran Lima Obat Darah Tinggi, Ini Dia Daftarnya
Proses pengecekan dengan cara screening sesaat setelah bayi lahir dianggap dr. Damayanti sebagai suatu cara yang paling tepat untuk melakukan diagnosis sejak dini.
"Jika seorang anak yang baru lahir langsung dilakukan screening maka penyakit anak tersebut akan langsung ketahuan, baik penyakit umum yang ditemukan atau penyakit langka," terangnya lagi.
Baca Juga : Hari Gizi Nasional, Memilih Susu Formula, Mana Yang Paling Sehat?
"Tapi, sayangnya screening hanya bisa dilakukan pada negara-negara yang sudah memiliki kemampuan untuk melakukan pengobatan lebih lanjut jika seorang anak diketahui menderita penyakit langka.
Jika negara tersebut tidak mampu untuk menyediakan fasilitas medis, termasuk obat khusus untuk penyakit langka maka suatu negara tidak bisa dikatakan mampu untuk menyediakan tindakan screening," sambungnya lebih lanjut.
Terdiagnosisnya seorang anak yang menderita penyakit langka kebanyaakan disebabkan oleh kelainan genetik yang diwariskan oleh orangtua si anak.
Jadi, ketika salah satu atau bahkan kedua orangtua memiliki sifat pembawa gen penyakit tersebut maka kemungkinan besar 25% hingga 50% anaknya akan mengidap penyakit yang sama.
Baca Juga : Agar Janin Sehat 5 Makanan Ini Baik Dikonsumsi Ibu Hamil
Penyakit langka yang hanya menimpa mungkin satu di antara 100 orang memang dianggap sebagai penyakit yang mematikan. Sulitnya obat yang ditemukan menjadi kendala nomor satu untuk meningkatkan angka hidup pasien penyakit langka.
Indonesia sebagai negara berkembang masih mengalami kesulitan dalam menangani para pasien penderita penyakit langka.
Salah satu kendala yang sampai saat ini masih jadi permasalahan adalah sulitnya mendapatkan obat khusus bagi penderita penyakit langka karena obat tersebut hanya dibuat dalam jumlah yang sangat terbatas setiap tahunnya.
Baca Juga : Banyak yang Mencoba dan Berhasil, Ini Dia 7 Cara Meninggikan Tubuh di Usia Dewasa!
Namun, bukan tidak bisa disembuhkan, penyakit langka bisa disembuhkan. Karena menurut dr. Damayanti, telah ada obat khusus yang bisa memperpanjang usia pasien penyakit langka, yakni pemberian enzim tambahan serta susu khusus.
"Ada beberapa kasus di mana anak hanya bisa diberikan susu khusus untuk penambah gizi mereka. Serta ada juga yang harus diberikan enzim tertentu untuk mendukung kesehatan sang anak," ungkapnya.
"Penyakit ini boleh jadi jarang ditemukan, tetapi tapi tidak boleh untuk tidak memberikan harapan pada pasien penyakit langka, karena mereka juga punya harapan untuk hidup."
Baca Juga : Manfaat Turun Naik Tangga, Sebulan Bisa Turun 5 Kilogram, Buktikan!
Damayanti juga menyebut saat ini dunia medis masih terus melakukan penelitian tentang penyakit langka dan genetik untuk dapat mengurangi atau menyembuhkan penyakit langka. (*)
| Penulis | : | Soesanti Harini Hartono |
| Editor | : | Soesanti Harini Hartono |
Komentar