GridHEALTH.id - Menanti kehadiran buah hati menjadi momen yang penuh kebahagiaan bagi setiap pasangan. Kehamilan memberikan harapan baru sekaligus tanggung jawab besar dalam memastikan kesehatan ibu dan janin.
Selain menjaga pola makan hingga menjalani pemeriksaan kesehatan, salah satu aspek penting yang perlu diperhatikan calon orangtua selama masa kehamilan adalah memastikan bahwa janin berkembang dengan baik sejak awal.
Langkah ini penting untuk memantau perkembangan janin secara optimal serta mencegah kemungkinan terjadinya kelainan kromosom.
Kelainan kromosom dapat terjadi akibat ketidakseimbangan jumlah kromosom, baik kelebihan maupun kekurangan.
Kondisi ini dapat berpotensi memengaruhi pertumbuhan serta perkembangan janin yang pada akhirnya dapat menyebabkan berbagai gangguan kesehatan, seperti kelainan fisik, keterlambatan perkembangan, atau gangguan intelektual.
Berikut beberapa contoh kelainan kromosom yang umum terjadi.
1. Down Syndrome (Trisomi 21)
Kondisi di mana terdapat salinan ekstra kromosom 21 yang menyebabkan keterlambatan perkembangan dan karakteristik fisik tertentu.
2. Edwards Syndrome (Trisomi 18)
Kelainan genetik yang dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan, kelainan organ, dan tingkat kelangsungan hidup yang rendah.
3. Patau Syndrome (Trisomi 13)
Kondisi genetik langka yang dapat menyebabkan kelainan otak, jantung, dan perkembangan janin yang tidak optimal.
Selain itu, terdapat juga kelainan kromosom seks seperti Turner Syndrome (XO), Klinefelter Syndrome (XXY), dan Jacobs Syndrome (XYY), yang dapat memengaruhi perkembangan karakteristik gender anak.
Baca Juga: 6 Tanda Hamil Muda yang Sering Luput, Hidung Tersumbat Hingga Murung
Cegah kelainan genetik dengan skrining NIPT
Untuk mengetahui apakah janin memiliki risiko mengalami kelainan kromosom, calon orangtua dapat melakukan skrining Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT).
Skrining NIPT dilakukan dengan menganalisis Deoxyribose Nucleic Acid (DNA), yaitu materi genetik utama yang membentuk kromosom.
Saat kehamilan, sebagian kecil DNA dari janin dan plasenta akan masuk ke dalam aliran darah ibu, dengan jumlah sekitar 5–15 persen dari total DNA yang ditemukan dalam darah ibu.
Bagian DNA janin yang terdapat dalam darah ibu ini disebut DNA fraksi janin (fetal fraction DNA). Dalam pemeriksaan NIPT, DNA ini dianalisis untuk menilai apakah terdapat kelainan pada kromosom janin.
Keunggulan dari metode ini adalah non-invasif, yang berarti pemeriksaan hanya membutuhkan sampel darah ibu, tanpa perlu mengambil jaringan dari janin.
Hal ini membuat NIPT lebih aman dan nyaman dibandingkan metode pemeriksaan genetik invasif lainnya.
Pemeriksaan ini dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu, sehingga memberikan kesempatan bagi calon orangtua untuk mendapatkan informasi penting lebih awal.
Baca Juga: 4 Penyebab Keputihan Bagi Wanita Ini Ternyata Hanya Mitos
Selain itu, pemeriksaan ini sangat direkomendasikan bagi ibu hamil yang berusia di atas 35 tahun, memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga, atau ingin mendapatkan kepastian lebih awal mengenai kesehatan janin.
Hasil dari NIPT akan menunjukkan kemungkinan risiko terjadinya kelainan kromosom pada janin, yang dikategorikan dalam risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk).
Dengan mengetahui hasil ini lebih awal, calon orangtua dapat lebih siap dalam menghadapi berbagai kemungkinan serta mengambil langkah-langkah terbaik untuk kesehatan sang buah hati.
Promo spesial Prodia
Sebagai bagian dari Trisomy Awareness Month, Prodia menawarkan free Panel Kehamilan Trimester II untuk setiap pemeriksaan ProSafe-NIPT, ProSafe C-NIPT, dan ProSafe Microdel-NIPT sepanjang Maret 2025.
Prodia menyediakan berbagai jenis tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) yang dapat disesuaikan dengan kebutuhan calon orangtua.
Tersedia skrinning ProSafe-NIPT untuk mendeteksi trisomi 21, 18, dan 13 pada kehamilan tunggal maupun kembar.
Bagi calon orangtua yang memerlukan pemeriksaan lebih luas, tersedia skrinning ProSafe C-NIPT yang mampu mendeteksi kelainan pada seluruh kromosom (1-22) serta kromosom seks.
Tidak hanya itu, tersedia juga ProSafe Microdel-NIPT yang mampu mendeteksi kelainan kromosom 1-22 dan kromosom seks, sekaligus mampu mengidentifikasi 40 jenis kelainan mikrodelesi.
Baca Juga: Cek Berapa Kadar Asam Urat yang Normal Untuk Pria dan Wanita
Kelainan mikrodelesi terjadi akibat hilangnya sebagian kecil materi genetik pada kromosom, yang dapat menyebabkan berbagai gangguan kesehatan, termasuk keterlambatan perkembangan, kelainan bawaan, serta gangguan intelektual.
Dengan melakukan pemeriksaan NIPT - ProSafe, calon orangtua dapat lebih siap menghadapi kehamilan dan memastikan kesehatan sang buah hati sejak dini.
Kabar baiknya, pemeriksaan ini dapat dilakukan di cabang Prodia terdekat, melalui layanan Home Service via aplikasi U by Prodia, atau dengan menghubungi WhatsApp 0855 1500 830 dan call center 1500 830.
Informasi lebih lanjut juga dapat diakses melalui www.prodia.co.id atau sosial media @prodia_lab. Jangan lewatkan kesempatan ini untuk mendapatkan skrining terbaik demi kesehatan si kecil!
| Penulis | : | Yasmin FE |
| Editor | : | Sheila Respati |
Komentar