Sindrom Cornelia de Lange, Cirinya Anak Lahir dengan Alis Tebal Disertai Gangguan Perkembangan

- Gigi kecil dan berjarak lebar

- Hidung kecil dan terbalik

Banyak individu yang terkena juga memiliki masalah perilaku yang mirip dengan autisme, yakni suatu kondisi perkembangan yang mempengaruhi komunikasi dan interaksi sosial.

Tanda dan gejala tambahan dari sindrom Cornelia de Lange dapat mencakup rambut tubuh yang berlebihan (hipertrikosis), kepala yang sangat kecil (mikrosefali), gangguan pendengaran, dan masalah dengan saluran pencernaan.

Beberapa orang dengan kondisi ini dilahirkan dengan lubang di langit-langit mulut yang disebut langit-langit mulut sumbing.

Kejang, cacat jantung, dan masalah mata juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini.

Lantas, apa penyebab sindrom Cornelia de Lange?

Baca Juga: Vaksin Covid-19 Tidak Meningkatkan Risiko Peradangan Pada Anak, Studi Lancet

Menurut laman childrenshospital.org, Sindrom Cornelia de Lange adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh mutasi pada setidaknya lima gen (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8, dan SMC1A).

Tingkat keparahan kondisi dapat sangat bervariasi tergantung pada jenis mutasi dan gen mana yang terpengaruh.

Lebih dari setengah orang dengan sindrom Cornelia de Lange memiliki mutasi pada gen NIPBL.

Ini juga terkait dengan penyakit yang lebih parah.

PROMOTED CONTENT