Sindrom Cornelia de Lange, Cirinya Anak Lahir dengan Alis Tebal Disertai Gangguan Perkembangan

Sindrom Cornelia de Lange jarang diturunkan.

Sebaliknya, biasanya terjadi secara sporadis, tanpa riwayat penyakit keluarga.

Ini terjadi karena de novo, atau mutasi baru.

Gen HDAC8 dan SMC1A ditemukan pada salah satu kromosom seks, khususnya kromosom X.

Hanya satu salinan gen yang bermutasi diperlukan untuk menyebabkan gangguan tersebut, dan itu mempengaruhi baik wanita maupun pria.

Baca Juga: Solusi Saat Cuca Panas Seperti Sekarang Ini, Waspadai Dehidrasi dan Ini Cara Mencegahnya

Ini berbeda dari banyak gangguan terkait kromosom X lainnya, di mana laki-laki sebagian besar terpengaruh.

Gen NIPBL, RAD21, dan SMC3 ditemukan pada autosom, atau kromosom non-seks, dan hanya satu salinan gen yang bermutasi diperlukan untuk menyebabkan kelainan tersebut.

Lima gen yang terkait dengan sindrom Cornelia de Lange menghasilkan protein yang terlibat dengan perkembangan sebelum kelahiran.

Secara khusus, protein bertanggung jawab untuk memandu perkembangan wajah, anggota badan, dan bagian tubuh lainnya.(*)

Baca Juga: 'Sindrom Rambut Bau' Bisa Bikin Kita Dijauhi, Ini Cara Mengatasinya

PROMOTED CONTENT