Sindrom Cornelia de Lange, Cirinya Anak Lahir dengan Alis Tebal Disertai Gangguan Perkembangan

GridHEALTH.id - Memiliki alis tebal memang menjadi daya tarik tersendiri bagi seseorang.

Meski demikian, para orangtua baiknya mewaspadai jika anak terlahir dengan alis tebal disertai gangguan perkembangan.

Sebab hal itu bisa jad tanda anak mengalami Sindrom Cornelia de Lange.

Dilansir dari medlineplus.gov, Sindrom Cornelia de Lange adalah gangguan perkembangan yang mempengaruhi banyak bagian tubuh.

Gangguan langka ini umumnya menyerang anak sejak lahir. 

Ciri-ciri Sindrom Cornelia de Lange sangat bervariasi di antara individu yang terkena dan berkisar dari yang relatif ringan hingga berat.

Sindrom Cornelia de Lange ditandai dengan pertumbuhan yang lambat sebelum dan sesudah lahir yang menyebabkan perawakan pendek, disabilitas intelektual yang biasanya sedang hingga berat, dan kelainan tulang pada lengan, tangan, dan jari.

Kebanyakan pengidap sindrom Cornelia de Lange juga memiliki ciri wajah yang khas seperti:

- Alis tebal melengkung yang sering bertemu di tengah (synophrys)

Baca Juga: Healthy Move, Langsing dan Kencangkan Tubuh Dengan Latihan Jalan Kaki 25 Menit

- Bulu mata panjang

- Telinga rendah

- Gigi kecil dan berjarak lebar

- Hidung kecil dan terbalik

Banyak individu yang terkena juga memiliki masalah perilaku yang mirip dengan autisme, yakni suatu kondisi perkembangan yang mempengaruhi komunikasi dan interaksi sosial.

Tanda dan gejala tambahan dari sindrom Cornelia de Lange dapat mencakup rambut tubuh yang berlebihan (hipertrikosis), kepala yang sangat kecil (mikrosefali), gangguan pendengaran, dan masalah dengan saluran pencernaan.

Beberapa orang dengan kondisi ini dilahirkan dengan lubang di langit-langit mulut yang disebut langit-langit mulut sumbing.

Kejang, cacat jantung, dan masalah mata juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini.

Lantas, apa penyebab sindrom Cornelia de Lange?

Baca Juga: Vaksin Covid-19 Tidak Meningkatkan Risiko Peradangan Pada Anak, Studi Lancet

Menurut laman childrenshospital.org, Sindrom Cornelia de Lange adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh mutasi pada setidaknya lima gen (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8, dan SMC1A).

Tingkat keparahan kondisi dapat sangat bervariasi tergantung pada jenis mutasi dan gen mana yang terpengaruh.

Lebih dari setengah orang dengan sindrom Cornelia de Lange memiliki mutasi pada gen NIPBL.

Ini juga terkait dengan penyakit yang lebih parah.

Sindrom Cornelia de Lange jarang diturunkan.

Sebaliknya, biasanya terjadi secara sporadis, tanpa riwayat penyakit keluarga.

Ini terjadi karena de novo, atau mutasi baru.

Gen HDAC8 dan SMC1A ditemukan pada salah satu kromosom seks, khususnya kromosom X.

Hanya satu salinan gen yang bermutasi diperlukan untuk menyebabkan gangguan tersebut, dan itu mempengaruhi baik wanita maupun pria.

Baca Juga: Solusi Saat Cuca Panas Seperti Sekarang Ini, Waspadai Dehidrasi dan Ini Cara Mencegahnya

Ini berbeda dari banyak gangguan terkait kromosom X lainnya, di mana laki-laki sebagian besar terpengaruh.

Gen NIPBL, RAD21, dan SMC3 ditemukan pada autosom, atau kromosom non-seks, dan hanya satu salinan gen yang bermutasi diperlukan untuk menyebabkan kelainan tersebut.

Lima gen yang terkait dengan sindrom Cornelia de Lange menghasilkan protein yang terlibat dengan perkembangan sebelum kelahiran.

Secara khusus, protein bertanggung jawab untuk memandu perkembangan wajah, anggota badan, dan bagian tubuh lainnya.(*)

Baca Juga: 'Sindrom Rambut Bau' Bisa Bikin Kita Dijauhi, Ini Cara Mengatasinya

PROMOTED CONTENT