Mengenal Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY), Diabetes Langka dan Menurun di Dalam Keluarga

GridHEALTH.id - Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) adalah bentuk diabetes langka yang berbeda dari diabetes tipe 1 dan tipe 2, dan sangat menurun dalam keluarga.

MODY disebabkan oleh mutasi (atau perubahan) pada satu gen. Jika orangtua memiliki mutasi gen ini, setiap anak yang mereka miliki, memiliki peluang 50% untuk mewarisinya dari mereka.

Jika seorang anak mewarisi mutasi tersebut, mereka umumnya akan mengembangkan MODY sebelum mereka berusia 25 tahun, berapa pun berat badan, gaya hidup, kelompok etnis, dll.

Gejala MODY didiagnosis menderita diabetes di bawah usia 25 tahun. MODY bisa muncul bila memiliki orangtua dengan diabetes, dengan diabetes dalam dua atau lebih generasi. Penyandang MODY belum tentu membutuhkan insulin.

MODY sangat jarang dibandingkan dengan diabetes tipe 1 dan tipe 2. Para ahli memperkirakan bahwa hanya 1-2% penyandang diabetes (20-40.000 orang) di Inggris yang memilikinya.

Baca Juga: MODY, Bentuk Diabetes Langka di Kalangan Remaja, Ini Gejalanya

Baca Juga: Jika Ingin Mencegah Obesitas, Hindari Makan dengan Porsi Besar

Tetapi karena MODY sangat jarang, dokter mungkin tidak menyadarinya, sehingga diperkirakan sekitar 90% penderitanya salah didiagnosis dengan diabetes tipe 1 atau tipe 2 pada awalnya.

Jenis MODY yang paling umum adalah:

1. HNF1-alfa. Gen ini menyebabkan sekitar 70% kasus MODY. Ini menyebabkan diabetes dengan menurunkan jumlah insulin yang dibuat oleh pankreas.

Diabetes biasanya berkembang pada masa remaja atau awal dua puluhan, dan penderita HNF1-alpha MODY umumnya tidak perlu menggunakan insulin.

Penyandang dapat diobati dengan dosis kecil sekelompok tablet yang disebut sulfonilurea (sering digunakan pada diabetes tipe 2).

2. HNF4-alfa. Ini tidak biasa seperti bentuk MODY lainnya. Orang yang mewarisi perubahan gen ini cenderung memiliki berat lahir lebih dari 4 kilogram.

Mereka mungkin juga memiliki gula darah rendah pada, atau segera setelah, kelahiran yang mungkin memerlukan perawatan.

Orang dengan HNF4-alpha umumnya diobati dengan tablet sulfonilurea tetapi dapat berkembang menjadi membutuhkan insulin.

Baca Juga: Deteksi Dini Kanker Prostat, Kanker Paling Sering Dialami Pria

Baca Juga: Sensasi Rasa Haus Menurun Pada Lansia, Ini Cara Membantunya Agar Tetap Terhidrasi

3. HNF1-beta. Orang dengan MODY jenis ini dapat memiliki berbagai masalah termasuk kista ginjal (kista ginjal), kelainan rahim dan asam urat, serta diabetes.

Seringkali kista ginjal dapat dideteksi di dalam rahim sebelum bayi lahir. Diabetes cenderung berkembang kemudian dan pengobatan insulin biasanya diperlukan, serta mengikuti diet seimbang yang sehat dan melakukan aktivitas fisik secara teratur.

HNF4-beta MODY juga membawa risiko komplikasi diabetes.

4. Glukokinase. Gen ini membantu tubuh untuk mengenali seberapa tinggi kadar glukosa darah dalam tubuh. Ketika gen ini tidak bekerja dengan baik, tubuh memungkinkan kadar glukosa darah menjadi lebih tinggi dari yang seharusnya.

Kadar glukosa darah pada orang dengan glukokinase MODY biasanya hanya sedikit lebih tinggi dari normal, umumnya antara 5,5-8mmol/l.

Kita biasanya tidak memiliki gejala MODY jenis ini dan karenanya sering diketahui melalui pengujian rutin (misalnya selama kehamilan).

Kita tidak memerlukan perawatan apa pun untuk glukokinase MODY.

Baca Juga: Ini Dampak Tak Diduga Bila Tidak Membersihkan Riasan Menjelang Tidur

Baca Juga: Usia Mempengaruhi Risiko Komplikasi dari Diabetes Tipe 2, Studi

Semua jenis MODY selain glukokinase membawa risiko komplikasi jangka panjang diabetes sehingga kita harus mengikuti diet seimbang yang sehat dan tetap aktif secara fisik karena ini membantu menjaga kadar glukosa darah dan kolesterol yang baik yang pada gilirannya mengurangi risiko komplikasi.

Penting untuk mengetahui apakah kita memiliki MODY, karena untuk memastikan kita mendapatkan perawatan dan saran yang tepat untuk jenis diabetes kita (misalnya menghentikan insulin).

Karena ada kemungkinan 50% orangtuaa mewariskan MODY kepada anak mereka, kita dapat mempertimbangkan dan mendiskusikan risikonya kepada setiap anak yang kita miliki/rencanakan.

Baca Juga: 5 Pengobatan Rumahan Untuk Menghilangkan Benjolan di Bawah Mata

Baca Juga: Banyak Sekolah Mulai Tatap Muka, Begini Cara Melindungi Anak dari Penyebaran Virus Corona

Tes genetik dapat ditawarkan kepada anggota keluarga lainnya. (*)

#berantasstunting #hadapicorona #bijakGGL

 

PROMOTED CONTENT