GridHealth.id - Ternyata ada beberapa penyakit turunan dari orangtua yang bisa diidap oleh sang anak.
Penyakit turunan dari orangtua ini digambarkan sebagai sesuatu yang 'diturunkan' orangtua pada anak melalui mutasi genetik.
Sehingga ada kemungkinan orangtua dan anak memiliki penyakit yang sama di dalam tubuhnya.
Namun kita harus tahu bahwa mutasi genetik berbeda dengan penyakit genetik.
Mutasi genetik sendiri sudah pasti merupakan penyakit yang diturunkan oleh orangtua pada anak melalui gen.
Untuk penyakit genetik sendiri bisa disebabkan oleh faktor lingkungan dan sebagian kecil bisa diturunkan dari orangtua.
Jadi penyakit keturunan dan penyakit genetik adalah dua hal yang berbeda meskipun terdengar sama.
Lalu kira-kira apa saja penyakit yang bisa diturunkan oleh orangtua pada anak? Ini listnya:
Penyakit turunan yang satu ini disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen yang menyandikan protein hemoglobin.
Penyakit sel sabit pun menyebabkan anemia kronis dan kerusakan signifikan pada jantung, paru-paru, dan ginjal.
Baca Juga: Pentingnya Penyintas Penyakit Jantung Mendapatkan Vaksin Booster Kedua
Secara umum, penyakit sel sabit sendiri masuk dalam kategori kelainan darah bawaan yang paling umum.
Di Amerika sekitar 100.000 orang memiliki penyakit ini.
Seorang anak akan lahir dengan penyakit sel sabit jika kedua orangtuanya memiliki gen yang rusak, meskipun hanya dari salah satu orangtua.
Untuk mengatasi masalah ini ada pengobatan dari dokter yang berbeda-beda, seperti hidroksiurea, L-glutamin oral, Crizanlizumab, Vokselator, hingga obat pereda nyeri.
Semua obat itu diminum secara oral untuk menurunkan risiko anemia dan meningkatkan aliran darah ke seluruh tubuh.
CF disebabkan oleh mutasi gen yang memengaruhi sel-sel yang memproduksi lendir, keringan, dan cairan pencernaan.
Lendir menjadi kental dan lengket sehingga menyebabkan kerusakan parah pada sistem pernapasan, pencernaan, dan reproduksi.
Anak-anak yang mewarisi hanya satu salinan gen yang rusak adalah pembawa, yang dapat meneruskan gen tersebut pada anak-anak mereka sendiri.
Penyakit ini paling sering terjadi pada orang kulit putih keturunan Eropa Utara.
Ada obat-obatan baru yang bisa dikonsumsi oleh pengidap CF karena mutasi gen.
Obat-obatan ini bisa membantu meningkatkan fungsi dan berat paru-paru, dan mengurangi jumlah garam dalam keringat.
Baca Juga: Teknik Pijat Refleksi Sapu Jagat, Bisa Untuk Mengatasi Banyak Penyakit
Seperti, obat yang mengandung elexacaftor, ivacaftor dan tezacaftor (Trikafta) untuk usia 12 tahun ke atas.
Lalu obat yang mengandung tezacaftor dan ivacaftor (Symdeko) untuk anak usia 6 tahun ke atas.
Berikutnya obat mengandung lumacaftor dan ivacaftor (Orkambi) untuk usia 2 tahun ke atas.
Terakhir ada obat mengandung Ivacaftor (Kalydeco) untuk bayi berusia 6 bulan ke atas.
Penyakit Huntington merupakan penyakit bawaan yang biasanya muncul di usia paruh baya.
Ini menyebabkan kerusakan progresif terhadap sel-sel saraf di otak, sehingga manusia bisa kehilangan fungsi otak dan otot.
Huntington sendiri disebabkan oleh cacat bawaan pada satu gen yang ternyata bisa mengembangkan kelainan tersebut.
Setiap orangtua dengan gen yang rusak dapat 'mewariskan' salinan yang rusak pada anaknya kelak.
Belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit ini, namun ada obat-obatan yang bisa digunakan untuk mengurangi gejalanya.
Seperti antidepresan, obat-obatan seperti citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetine (Prozac) dan sertraline (Zoloft).
Lalu ada Obat antipsikotik seperti quetiapine (Seroquel) dan olanzapine (Zyprexa).
Baca Juga: Alami Perut Buncit Seperti Berikut, Hati-hati Ciri Awal Penyakit Liver
Terakhir ada obat penstabil suasana hati seperti divalproex (Depakote), carbamazepine (Tegretol, Carbatrol, Epitol, lainnya) dan lamotrigine (Lamictal)yang dapat membantu mencegah pasang surut yang terkait dengan gangguan bipolar.
Pada distrofi otot, gen yang rusak bisa menganggu produksi protein yang diperlukan untuk perkembangan otot yang sehat.
Gejala seperti kelemahan otot yang progresif dan hilangnya massa otot sering dimulai pada masa kanak-kanak, meskipun penyakit ini dapat menyerang segala usia dan semua ras.
Ada beberapa jenis distrofi otot, tetapi bentuk yang paling umum adalah Duchenne yang biasanya terjadi pada anak laki-laki.
Sebagian besar penyakit ini diwariskan dari orangtua yang memiliki riwayat ini, dan menurunkan ke anak berisiko lebih tinggi untuk mengembangkannya.
Meskipun tidak ada obat untuk segala bentuk distrofi otot, ada beberapa obat yang bisa dikonsumsi untuk membantu kekuatan otot jantung dan paru-paru sehingga penyandang pun bisa tetap aktif bergerak.
Beberapa orang mungkin juga membutuhkan spesialis paru-paru (pulmonologist), spesialis jantung (cardiologist, spesialis tidur, spesialis sistem endokrin (endocrinologist), ahli bedah ortopedi dan spesialis lainnya.
Beberapa perawatan yang ditawarkan biasanya berupa obat-obatan, terapi fisik dan okupasi, serta prosedur bedah dan lainnya.
Nah itu dia beberapa penyakit turunan dari orangtua yang bisa terjadi pada anak-anaknya.(*)
Baca Juga: Senam Lidah Efektif Deteksi Dini Stroke dan Mencegah 5 Penyakit Kronis yang Menghantui Lansia
Source | : | Mayo Clinic,Health Grades - Penyakit Turunan |
Penulis | : | Rachel Anastasia |
Editor | : | Gazali Solahuddin |
Komentar